巨痣症的痣体位于躯干、肢体，面积超过900CM2即为巨痣。巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。

巨痣于出生时即已存在，常见多部位侵犯，表面往往高低不平，粗糙肥厚，并常见生有毛发。巨痣属于混合痣或皮内痣，因此也有转变为恶性黑瘤的可能。先天性巨痣的诊断不能依赖于绝对的面积大小，还应结合患者的体表面积，考虑其相对的大小。如病灶覆盖了眼睑、耳郭、手等特殊部位，形成较大的影响，修复要求也较高者，若面积小于上述标准，也可称为巨痣。

医学资料显示，巨痣症较为罕见，两万名新生儿中才有一例。先天性巨痣要给予及时治疗，若不及时治疗，可能会癌变。

（责编：陈晓 ）