巨痣症也叫先天性巨型黑色素细胞痣巨痣，为皮肤的先天性肿瘤，其面积广大可分布在身体各处。巨痣症病因尚不清楚，但其遗传形式尚不清楚。先天性色痣除大小不等外，形态也常多种多样，可为斑点、斑疹、丘疹、斑块、结节、乳头瘤样或带蒂的丘疹，有的在大斑块基础上有大小不等的结节，边缘可不规则，表面可不光滑，色素可不均匀，皮损还常有粗壮的毛发。巨痣症的发病机制有：

常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中，只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传方面的证据。

多因素遗传，还有发现巨痣症胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶，而认为巨痣是由胎儿血循环中痣细胞滤出而引起。

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