无创DNA是时下比较热门的产前诊断检查手段之一，孕妇在做无创DNA检测的时候，有时会出现报告没有提示染色体的21双体、13双体和18双体的异常，但是它可能会提示有些染色体数目的偏多或者是偏少，或者是提示有一些其他的染色体的片段的增加或减少，这个时候应该怎么办呢？是不是意味着宝宝就一定有问题呢？

广州医科大学附属第三医院产前诊断陈敏主任表示，目前的无创DNA的检测技术，它所采用的测序深度和覆盖度，对于常见的21双体、18双体和13双体，它的准确率是比较高的。

一般来说对于21双体，也就是唐氏综合症的检出率，基本上是达到了99%左右。它的假阳性率是小过1%的。但是对于18双体和13双体，它的检出率可能就没有99%这么高了。对于其他的性染色体，它的假阳性率是更高一些。所以即使无创DNA的报告，提示有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常，都应该做染色体的检查。这个时候就应该抽羊水，做染色体的核型分析和基因芯片的检查，判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的。

陈敏主任指出，根据临床的经验，相当一部分的无创结果可能是假阳性。这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型分析、基因芯片等检查结果，来最后的明确诊断。所以由于技术的局限，有些时候还是很可能造成虚惊一场。在这方面如果有问题，欢迎咨询专业的胎儿医学或产前诊断医生。

（责编：王春兰 ）

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