新生儿在出生时可以无症状，先天性风疹的临床症状包括宫内发育迟缓、脑膜脑炎、白内障、视网膜病变、听力丧失；心脏缺陷方面主要是动脉导管未闭和肺动脉发育不良；肝脾肿大；骨骼发育不良等。本病的诊断需要结合以下检查，即可明确诊断：
1、实验室检查
血象检查：可见白细胞总数减少，分类淋巴细胞相对增多，并出现异常淋巴细胞和浆细胞。
2、病原学检测
取病人鼻咽部分泌物，先天性风疹病人取尿、脑脊液、血液、骨髓等培养于RK-13、Vero或BHK21等传代细胞，可分离风疹病毒，再用免疫荧光法或酶标法鉴定。
3、血清学检查
（1）红细胞凝集素抑制试验、补体结合试验、中和试验，可检测出血液中的特异性抗体。但由于操作较复杂，需双份血清抗体效价升高4倍以上才有诊断价值，不能进行早期诊断，故目前已较少应用。
（2）特异性IgM抗体测定：常采用IgM抗体捕获酶联免疫法检测风疹病毒特异性IgM抗体。该抗体出现最早，于出疹后5~14d阳性率可达100%。阳性者表示近期感染。新生儿血清IgM阳性，可诊断先天性风疹。用血清学分析测定IgG和IgM，包括血凝抑制试验、免疫荧光试验、放射免疫学检查和酶联免疫吸附试验。母亲感染风疹后，风疹特异性抗体IgG急性期水平是恢复期水平的4倍或更高，生后6～12个月风疹特异性抗体IgG持续阳性，提示先天性感染。风疹特异性抗体IgM升高也提示孕母或婴儿的风疹感染。在少数医疗中心，已通过从羊水中分离风疹病毒，测定胎儿血中风疹病毒特异性抗体IgM，或应用分子生物学技术对绒毛膜活检标本的检查进行围产期诊断。
4、脑脊液检查
5、眼科检查
6、心电图检查
随心脏损害不同而有不同表现。
7、X线检查
了解心脏和肺部病变情况，可发现间质性肺炎改变和先天性心脏病表现。长骨X射线可见股骨远端及股骨近端的骨骺端密度减低。
8、B超
明确各种先天性心脏畸形、肝脾肿大等。
9、脑CT扫描
可见脑室扩大，尤其是由于小脑萎缩引起的第四脑室扩大。