染色体组型为46,xx。血雌激素水平低(常低于20pg/ml),血FSH(卵泡刺激素)与LH(黄体生成素)增高,FSH(卵泡刺激素)比LH(黄体生成素)上升更早更高。血催乳素正常。雌激素撤血试验常为阳性。卵巢活组织检查如发现尚有卵泡存在,则可能是卵巢缺乏FSH(卵泡刺激素)受体,对促性腺激素缺乏反应,这种情况称为卵巢不敏感综合征。
由于卵巢不敏感综合征较少见,而且妊娠的机会很少,故一般不主张进行卵巢活检。如有条件,可检测卵巢组织抗体及抗肾上腺皮质抗体,以发现有关的自身免疫疾病。
卵巢功能衰退,可引起不同程度的潮热多汗,焦虑抑郁,心烦易怒等更年期综合症状;由于阴道干涩,润滑足,不仅会使夫妻性生活受到很大影响,还可造成阴道黏膜破损,很容易引起病毒、细菌感染,诱发阴道炎或加重原有病情,给生活质量、心身健康均带来很大影响。