1、短颈综合征的X线片所见
X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要，由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清，为此有的需行体层摄影术或CT检查，椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失，同时颈椎有脊柱裂的非常多见，侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。
2、超声心动图检查
可发现心血管畸形。
3、静脉肾盂造影检查
必要时做泌尿系造影检查等，静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。
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