“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢癌的发病风险。
工作人员在进行细胞检测
据中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授介绍，作为精准肿瘤外科治疗中心的一部分，中山大学孙逸仙纪念医院的基因检测平台完成了从FISH、荧光定量PCR、Sanger测序到高通量测序等的多层次检测技术体系建设，近期完成了逾300例乳腺癌和卵巢癌病人胚系BRCA1/2基因突变测序检测的临床试验，为乳腺癌、卵巢癌等疾病的预防、早期诊断及患病后治疗方案的选择提供指导。
欧阳教授进一步介绍说，基因检测可以进行疾病的预测，普通人群可以据此了解到自己健康的遗传因素，预测相关疾病发病的相对风险。医生根据基因检测的结果，对疾病的预防提出指导意见，对疾病的治疗设计个体化方案。告知他们如何进行科学的饮食和生活方式，提高个体的健康水平和生活质量。此外，通过基因检测，老百姓还能知道自己用哪些药更为有效，从而避免了不必要的医疗支出，提高疗效。
适宜进行检查的人群主要有：家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌，或发现双侧癌症；家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要进行治疗方案的选择；其他BRCA1/2基因突变高风险人群。
据悉，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心已配备了荧光定量PCR仪、荧光显微成像系统、基因分析仪及高通量测序仪等先进仪器设备，同时，实验室技术人员进行了系统化培训。目前，已开展来源于血液、新鲜组织、石蜡包埋组织、胸腹水、细针穿刺细胞标本及尿液等标本的多项基因检测，如尿液细胞FISH检测，肺癌和结直肠癌等的EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS及PIK3CA等基因突变检测，HPV基因分型、乙肝耐药基因检测、Septin9基因甲基化的结直肠癌早期筛查、他丁类药代谢SLCO1B1与APOE基因多态性检测、酒精代谢基因多态性检测、BRCA1/2基因以及其它肿瘤多基因高通量测序检测等等。运用国内外认可的检测手段为多种疾病的预警、筛查、早诊、指导治疗、疗效监测、预后判断提供可靠依据。在肿瘤、遗传病、优生优育、代谢病、感染性疾病等的诊治中发挥快速、精确、特异的优势，辅助实现精准医疗，使患者得到最优化治疗。
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