骨硬化病被称为大理石样骨，可以通过骨骼硬化的程度和骨骼成型的缺陷特点进行分类：骨硬化，颅管发育不良和颅管过度骨化。有些是相对良性的，其他一些是进行性的和致命性的。由于骨的过度生长造成的面部比例失调有时是严重的。牙齿的咬合不正需要特殊的畸齿矫正。为减轻颅内高压，对面神经或听神经的压迫需要外科减压术。
骨硬化
骨骼密度增加伴有轻微的形状改变。
延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的，或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容，体格，智能以及寿命正常，健康一般不受影响。偶尔，由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。
出生时，骨骼X线检查通常正常，随着儿童期的进程，骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状，肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密，副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状。某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血。
早熟型骨硬化（出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性，早熟型，恶性型，先天型骨硬化）是一种不常见的，潜在致命性的疾病。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常，并表现出各种症状，包括生长不良，自发性的瘀斑，异常的出血，贫血。在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大，眼神经，动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血，难以控制的感染，或出血而死亡。
全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成"烧瓶"状。在椎骨，骨盆以及管状骨有骨内成骨，颅骨增厚，脊柱表现为"橄榄球衫"样。
骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果，但是长期的结果还不知道。
伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱，矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密，表现肾小管性酸中毒，以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。
致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在儿童早期就有明显的身材矮小；成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅，短而宽的手和脚，营养不良的指甲，蓝巩膜，通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像，都有小脸，后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出，前囟未闭。指（趾）骨末节短，手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。
X线检查，在儿童期显示骨硬化，但见不到骨条纹也没有骨内成骨。颅顶骨不是特别致密，但表现有前囟未闭和多发性缝间骨。面部骨和副鼻窦发育不全，下颌骨角度变钝，锁骨变细，两侧发育不良，指（趾）骨末节发育不全。
颅管发育不良
骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。
干骺端发育不良（Pyle病）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆。受累患者除了外翻膝畸形外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。
与轻度的临床症状相反，X线变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形，尤其是在股骨远端。除了眶上突起外，头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。骨盆和胸廓的骨扩大。
颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见，是常染色体显性遗传。婴儿期出现鼻旁隆起，并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲。骨的侵蚀导致颅神经，尤其是第7，第8对颅神经，受损和功能障碍。下颌的咬合不正可能是麻烦的，鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕见的进行性的严重并发症，颅内压升高。
X线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显。颅骨的主要特征是硬化，虽然头骨在一定程度上都受累，但以基底部最严重。长骨骨骺增宽呈杵状，尤其是股骨下端。然而，这些变化比Pley疾病轻。脊柱和骨盆不受影响。
额骨干骺端发育不良，该病在儿童早期就很明显。分为明显不同的常染色体显性遗传型和X连锁遗传型，眶上脊突出，类似骑士面具。下颌发育不全，伴有前部狭窄。牙齿不规则常见，而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄，在成人期出现耳聋。腿部长骨有中度弯曲。指（趾）的进行性挛缩与RA相似。身高和全身健康状况正常。
在X线上，前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状的硬化。椎骨体发育不良但没有硬化表现。髂棘陡然外倾，骨盆入口变形。股骨头骨骺变扁平，伴有股骨头增大和髋外翻畸形。指骨成型不良，伴有关节腔侵蚀和缺失。
颅管过度骨化
骨的过度生长，引起形状的改变和骨密度的增加。
骨内过度骨化（vanBuchem病）通常是常染色体隐性遗传，但也有轻型的常染色体显性遗传的变异型。到儿童中期，下颌和额的过度生长及变形变得明显。随后，颅神经受累导致面瘫和耳聋。不影响正常的寿命，体态正常，没有骨骼脆弱。主要的X线表现是颅顶部，颅侧底部以及下颌的增宽和硬化。管状骨骨干存在骨内膜增厚。受累神经的外科减压术可能有帮助。
硬化性狭窄是一种常染色体隐性遗传性疾病，在南非的白人中最为流行。骨骼的过度生长和硬化，尤其是头颅，出现在儿童早期。身高和体重常常超过标准，并且存在由于颅神经受累引起的耳聋和面瘫。面部变形在10岁时表现出来，最终变得很严重。成人有颅内压升高引起头疼，以及由于脑干嵌入枕骨大孔引起严重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狭窄与其他各型颅管过度骨化有明显的区别。
主要的X线表现是颅顶骨和下颌骨明显的增宽和硬化。椎骨体骨质疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。长骨皮质硬化并且过度骨化，同时成型不良。手术降低颅内压可能有帮助。
骨干发育不全（Camurati-Engelmann病）是一种相对了解得比较充分的常染色体显性遗传性疾病，见于儿童中期，伴有肌肉疼痛，虚弱，消瘦，尤以腿部的表现典型。这些症状通常在30岁消失。颅神经受压和颅内压升高是偶尔发生的并发症。有些患者有严重的障碍，而另一些则完全没有症状。
主要的X线表现是显著的骨膜和长骨骨干皮质骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松。少数情况下，颅骨亦受累，伴有颅顶部增宽和基底部硬化。X线的表现是多变的。皮质类固醇有助于缓解疼痛和改善肌力。
