本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
1、产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现患儿应及早中止妊娠。
2、新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者。
3、检出携带者检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
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