本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。
1、产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。
2、新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者。
3、检出携带者检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。
小儿肌营养不良如何预防
本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。
1、产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。
2、新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者。
3、检出携带者检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。
你好;肌营养不良患者饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等。
你好,小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。
小儿面肩肱型肌营养不良的诊断:根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类,基因诊断不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35,4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性,通过检测可疑患者4q35短片段,基本可以做出诊断,尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。鉴别本症应与假性肥大型(DMD)、肢带性、远端型及眼肌型等进行性肌营养不良相鉴别。