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高三女生体检查出肝硬化 原来早患了这种肝病

家庭医生在线 2017/4/20 11:48:08 举报/反馈

安徽一名高三的女生小戴,平时成绩优秀。眼看快要高考,但是高考体检的结果却让他感到更加烦恼。因为检查发现,他换上了肝硬化。医生认为他的肝硬化和铜超标有关。

早就患上了肝豆状核变性

医生给小戴进行肝组织病理检查和影像、血液等检查。最后诊断小戴的肝硬化是一种叫肝豆状核变性的肝病关系。肝窦庄河性病变引起体内铜代谢异常,铜不能排除体外,积聚在肝脏内。从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位,临床上引起肝脏和神经系统损伤。长期的发展,最后导致肝硬化。肝豆状核变性典型患者通过常规的检查可确诊,但绝大多数患者临床表现很不典型,很多仅表现肝损伤,很容易漏诊。

肝豆状核变性的典型表现

肝型:症状轻,体征重。主要表现为面色晦暗、肝病面容、肝脾肿大、肝腹水、性征发育迟缓、月经异常等,乏力、纳差、恶心、呕吐没有病毒性肝炎明显;肝功能损害重,ALT、AST、AKP(碱性磷酸酶 )正常或轻中度升高,白蛋白显著降低,PT显著延长。

脑型:单纯性神经型患者无明显肝病症状,肝功能正常,肝组织学正常或轻度损害;神经型合并肝病的患者,神经症状可首发或后发,有肝病症状,肝组织学损害明显。精神症状常表现为构音障碍,吐词不清,失音,语速迟缓;流涎,吞咽困难;手抖,肢体运动障碍,持物不稳;肢体震颤,肌张力增加;动作迟缓,步态不稳等。

(责编:欧家福 )

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相关问答
Q:肝豆状核变性的病因是什么?

肝豆状核变性的病因主要是因为致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。

Q:肝豆状核变性的病因是什么?

肝豆状核变性的病因主要是因为致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。

Q:肝豆状核变性的病因有哪些?

肝豆状核变性的病因主要是因为致病基因ATP7B定位于染色体13q1编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。祝健康

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