1、主要表现为闭经，溢乳，血泌乳素增高和不孕，绝大部分是继发性闭经（89%），但也有原发性闭经（4%）和青春发育延迟伴高泌乳素血症的报道，闭经前多有月经稀少，2/3者合并有溢乳，可双侧性或单侧性，乳房多正常或伴小叶增生，一般先发生闭经，而溢乳常被医师发现，亦有先出现溢乳，以后出现月经紊乱乃至闭经者，高泌乳素血症时，卵巢黄体功能不足，排卵稀少或不排卵而引起不孕，泌乳素轻度增高者，可为排卵性月经，但黄体期缩短，有时可有孕激素撤退性出血，一些伴高泌乳素血症的妇女不出现溢乳，可能与同时缺乏雌激素有关，也有少数溢乳妇女泌乳素水平正常，高泌乳素血症伴排卵性月经周期者可分泌大分子泌乳素（巨泌乳素）。
2、长期闭经者可出现雌激素缺乏，如潮红，心悸，出汗，阴道干涩，性交疼痛，性欲减退等，头痛，肢端肥大，视力下降，视野缩小及甲状腺功能减退的表现，多为PRL瘤或下丘脑垂体病变所致，泌乳素瘤绝大部分生长缓慢，很少为巨大腺瘤，部分病人的临床症状及影像学可自发改善，甚至自行消退。
3、高泌乳素血症病人如未经治疗，常出现肥胖，并伴有胰岛素抵抗和骨质疏松，骨质疏松症主要与雌激素不足和PRL升高本身有关。
4、Fiedeleff等对一组围青春发育期PRL瘤（40例，女29例，男ll例）的病情演变进行了仔细观察，女性患者发病年龄为8～16岁，绝大多数为微小PRL瘤，临床表现以月经紊乱，溢乳等为主，男性的发病年龄为8～17岁，绝大多数为大的PRL腺瘤，临床表现以肿瘤本身引起局部症状为突出，因此，围青春期前女性的PRL瘤与生育期患病者的表现不尽相同，药物治疗可使多数病人的促性腺激素分泌正常。
5、分析235例（5.5%为男性）溢乳患者的临床资料，女性伴闭经者有34%存在垂体肿瘤，其血清PRL也较高，约1/3病人仅有溢乳而无闭经，在这些病人中，86%的血PRL正常，5例伴空泡蝶鞍综合征，有些人经药物，手术甚至放射治疗后仍有溢乳和（或）闭经，溴隐亭或甲磺酸麦角腈（lergotrilemesylate）可使半数病例的溢乳停止，使70%患者恢复月经。
6、病史：着重了解闭经，溢乳出现的诱因，全身疾病及引起高泌素血症相关药物史，如病人乳罩是否合适，有无乳头瘙痒，经常摩擦等刺激，有无不耐寒，嗜睡，浮肿等甲减的病史及头痛，视力改变等与下丘脑-垂体病变有关的症状，对于可能引起高泌乳素血症的药物如避孕药，抗组胺制剂，多巴胺拮抗剂应详细了解其用法，用量及与本征的关系。
7、体格检查：凡闭经者，不论有无溢乳症状，均需检查双侧乳腺有无溢乳（双手轻挤压乳腺），有泌乳者即可诊断为闭经-溢乳综合征，注意乳腺大小，形态，有无肿块，乳头有无皱裂，溢出物的性状和量等，同时注意全身检查，有无肢端肥大，黏液性水肿等与甲状腺及下丘脑，垂体相关方面的体征，注意检查视力，视野，妇科检查需了解与性器官和第二性征有关的体征。
8、眼科检查：包括视力，视野，眼压，眼底检查，以确定有无颅内肿瘤压迫征象。
