咖啡斑常从幼儿期开始，为淡褐色斑，边缘规则，形状不一，随年龄的增加，逐渐变大，数目加多。大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人认为，患者有6个以上大于1.5cm直径的咖啡斑时，即显示有神经纤维瘤存在。本病还可并发于结节性硬化病及Albright综合征。
出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。
咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
咖啡斑的鉴别诊断：
1、色素斑：混合痣中痣细胞与痣细胞巢居表皮深层亦居真皮内者称混合痣。常见痣中央隆突出皮面，长毛，四周呈弥漫分布、色泽不一、界线不清，为交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮内痣转变，故年长者少见混合痣。混合痣与交界痣均有发生恶性变的可能。
2、皮肤花斑样：皮肤花斑样是散发性呆小病的临床症状之一。患者在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾（鼻塞、舌厚大）、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。
3、皮肤黑斑：黑斑可分为先天与后天性二种。
牛奶咖啡斑由于存在局部黑色素细胞代谢活跃等特点，使其治疗的结果有时难以预料。牛奶咖啡斑的治疗平均次数较多，部分病灶可能经治疗后出现反应性的色素加深，使治疗难以继续。需等待反应性的色素加深自然消退后继续治疗。术后一般不出现色素减退或脱失、皮肤质地改变及瘢痕形成。
由于牛奶咖啡斑的黑色素细胞分布于表皮内，因此利用较短波长和较小的能量密度即可破坏表皮黑色素细胞，一般认为504nm波长是较理想的选择，非特异损伤也较小，因此，510nm的脉冲染料激光、532nm的Q开关倍频Nd：YAG激光都是较好的选择。
咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
