猫眼,对人们来说并不陌生,但提到猫眼症,了解它的人就不很多了。猫眼症,医学上称视网膜母细胞瘤,是小儿眼部常见的恶性肿瘤之一。它起源于视网膜的内核层,多发生于5岁以下的幼儿,少数有家庭遗传性。如治疗不及时,不但会双眼失明,还可危及婴幼儿生命,因此应引起家长们的足够警惕。
得了小儿猫眼症有什么症状呢?
眼内生长期早期患眼无红、肿、痛症状,只是医生检查眼底时可发现肿瘤突起。因视力减退或丧失,可出现斜视或眼球震颤。肿瘤逐渐长大,充满瞳孔区,这时瞳孔散大,出现黄白色或灰白色反射光亮,很像猫眼那样闪光,这就是人们常说的小儿猫眼症。
青光眼期因肿瘤在眼内继续长大,眼球内容物增加,眼内压力升高而继发青光眼。此时患眼发胀、疼痛、头痛,患儿精神不振,哭闹不安,并出现眼球变大、突出,结膜充血,角膜水肿,混浊流泪等症状。
眼外蔓延期肿瘤长至一定程度后,即可穿破眼球壁向外蔓延。向前形成溃烂区;向后可沿视神经向颅内扩展,浸润颅脑。
全身转移期本病晚期,瘤细胞通过淋巴及血运动向全身转移,此时患儿已处于生命垂危状态。
单眼发现肿瘤后该对健眼检查
视网膜母细胞瘤可生于单眼也可生于双眼。一般来说,双眼肿瘤比单眼肿瘤更易引起家长重视,但有两种情况比较特殊:单眼症状明显,另一眼却显得很正常,又或单眼先发生肿瘤,而后另一只眼睛再长肿瘤,这些反而可能被家长所忽视。
双眼视网膜母细胞瘤的发病率约占25%-35%。杨华胜说,肿瘤有可能同时发生,也可能相继发生,两眼肿瘤还可有症状轻重之分。重视察觉的、先发生的肿瘤固然没错,但不能忽视可能存在的不好察觉的、晚发生的肿瘤。因为,肿瘤发现得越早,肿瘤越小,保留眼球及视功能的可能性就越大。相反,当肿瘤长到视功能受到严重影响甚至失明了,要保留眼球就会相当困难,若肿瘤已向脑部、中枢神经及其他位置转移,面临的死亡风险还要进一步增大。
如何预防视网膜母细胞瘤?
1、随访:对每一例视网膜母细胞瘤患者,在经治疗后,应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件,可以考虑<1岁,每3个月1次;<2岁,每4个月1次;3~5岁,每6个月1次;6~7岁每4年1次共15次。
2、遗传咨询:如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险,是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。
(1)以家系为基础的遗传咨询:按视网膜母细胞瘤80%~90%的外显率计算。
(2)通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询:DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等,基因剂量检测技术如定量PCR,直接DNA测序均可应用。由于费用、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测,一般集中在27个外显子和外显子附近0~20bp的内含子序列上(共约4kb)。Rb基因突变类型可是整个基因的缺失,也可小至点突变。