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地中海贫血综合征是怎么回事

2017/3/29 16:40:07

地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血,又称海洋性贫血。临床表现不一,重症者自幼贫血严重,伴黄疸、肝脾肿大,有种族和家族性,轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。

[病 因]

本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。

[症 状]

大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

[检 查]

1 血常规、尿常规、粪常规。

2 肝功能、肾功能、酶学检查。

3 X线检查。

4 B型超声检查。

5 电解质及无机元素检测。

6 代谢物检测。

7 妇产科特殊检查。

[诊 断]

1 有明显的家族史:父母有遗传证据。

2 重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

3 实验室检查:不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性;血红蛋白电泳。

[治 疗]

1 轻型无症状者不必治疗。

2 重型或有溶血危象者:

(1)输血:使血红蛋白保持在10g/dl,以助长患儿生长发育。

(2)铁络合剂。

(3)叶酸:适用于溶血明显和反复发病者。

(4)脾切除:适用于重症、脾巨大脾功能亢进,并经同位素证实脾为阻留红细胞的主要场所。

(5)骨髓移植。

(责编:陈晓 )

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相关问答
Q:地中海贫血干燥综合征是什么?

你好,地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.一般的临床症状常常为:面色青黄、鼻梁塌陷、发育迟缓、经常性的头晕、发烧、憋气、容易疲劳,而且肝脾肿大。目前没有什么好的根治方法。主要是输血和去铁治疗。建议带宝宝到正规大医院治疗。

Q:孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响

地中海贫血是遗传性血液系统疾病之一,如果母亲患有地中海贫血,胎儿很可能继承地中海贫血,患病率高达50%。如果像胎儿鼻祖一样患有地中海贫血,胎儿出现的几率会更大。基于此,羊膜腔基因检查可在婴儿怀孕3个月前后进行。如果地中海贫血较轻,则无需进行试验。如果是严重的地中海贫血,胎儿出生时会患开普勒综合征,对胎儿和孕妇影响很大。一方面可导致胎儿溶血性水肿,死于妊娠晚期,其母亲可引起妊娠高征、胎盘早剥等严重疾病。因此,母亲患有地中海贫血,必须早期发现,早期治疗,必要时终止妊娠。

Q:什么是地中海贫血基因 

你好,地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地中海贫血基因的危害最严重的类型有HbBart's胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

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