先天性高胰岛素血症（CHl）是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一，以胰岛素分泌调节异常，从而造成严重、持续性的低血糖为特征。本病由MacQuarrie于1954年首次描述，诊断为“婴儿特发性低血糖症。”为避免混淆，目前倾向于将生后不久发病的持续性高胰岛素血症称为CHI。

先天性高胰岛素血症的诊断基于患儿的临床表现和低血糖发作时的生化标志。主要包括3个方面：非酮症性低血糖，与低血糖不相适应的胰岛素过多分泌，需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的发生等。针对患儿危象时的血液检查，制订CHI具体诊断指标如下：

（1）高胰岛素血症（血浆胰岛素：>2μU/mL），值得注意的是，没有高胰岛素血症并不能排除先天性高胰岛素血症的诊断。

（2）低脂肪酸血症（血浆游离脂肪酸<1.5mmol/L）。

（3）低酮血症（血浆ß-羟丁酸<2.0mmol/L）。

（4）lmg静脉胰高血糖素的反应：血糖变化>30mg/dl。必要时可行饥饿实验诱发低血糖以助确诊。

患儿如果有过低血糖发作需要诊断是否是先天性高胰岛素血症需要做以上的检查。

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