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男婴天生“玻璃心” 哪些先天畸形产前诊断不出?

家庭医生在线 2017/2/9 16:13:09

“玻璃心”如今被很多人形容是一个人的内心承受能力非常脆弱,家住南宁市邕宁区的卢女士一家于今年年初喜得贵子,这本是一桩好事,可卢女士却发现儿子出生后跟普通孩子有点不一样:男婴天生玻璃心!心脏部位的皮肤看起来薄得像一层纸。孩子的心脏仿佛失去了屏障,甚至可以清晰看见其跳动。近日,卢女士带着儿子来到广西妇幼保健院进行检查,医生表示,孩子得的病名叫胸骨裂,在全球范围内都很罕见。

生一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的最大的期望,但是,对拥有出生缺陷患儿的家庭来说这确实奢望。这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担,而且要承受我们常人无法想象的精神压力,对一个家庭来说,这简直是灾难性的打击。如果能在生产之前能检查出孩子是否有异常,可以避免许多悲剧的发生。现在的产前诊断手段越来越多,技术也越来越高,可是,还是会有一些疾病是无法筛查出来的。

哪些是发生率比较高的出生缺陷孕期无法检测出来的呢?

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾副主任医师表示,有些疾病要通过产前检测出来是比较困难。例如:

先心病:先天性心脏病有很多种类型,有的比较严重的,能通过B超监测出来;反而有些轻微的,在胎儿期间是无法看出来的,例如:室间隔缺损,动脉导管未闭这两种情况,在胎儿期间,囊卵孔就是处于开放的状态,天然开放,是自然状态,所以不能在胎儿时期去判断,除非胎儿的“房缺”十分大,比正常卵圆孔大很多,才有可能去判断。

腭裂:腭裂如果没有合并唇裂,也是很难判断的。因为腭裂需要患儿张开嘴巴才可以看到,而胎儿一般嘴巴处于闭合的状态比较多,所以也很难检测出来。

血管瘤:血管瘤是长在皮肤的表面,胎儿时期也是无法检测出来。但出生之后,可以通过介入治疗,预后效果也是十分理想。

(责编:王春兰 )

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