原发性肝癌包括肝细胞癌和肝内胆管细胞癌，前者占原发性肝癌的90%，为我国常见恶性肿瘤之一。病因包括慢性乙型、丙型肝炎病毒感染，肝硬化，黄曲霉素等。
诊断：
1、临床表现：
起病隐匿，早期无症状。中晚期可出现肝区疼痛，多呈持续性钝痛或胀痛；肝肿大呈进行性，质硬，表面凹凸不平；有黄疸，为肝细胞性或梗阻性；恶性肿瘤的全身性表现，如消瘦、乏力、发热及转移癌表现，少数可有伴癌综合征，如低血糖、红细胞增多。肝癌的并发症主要有：上消化道出血、肝性脑病、肝癌结节破裂出血、继发感染。
2、辅助检查：
（1）甲胎蛋白（AFP）：肝细胞癌AFP阳性率为70%～90%；生殖腺胚胎瘤、少数转移癌（如胃癌）、妊娠、肝炎、肝硬化时，AFP可有轻度增高。AFP诊断肝细胞癌的标准为：①AFP定量>500μg/ml持续4周；②AFP由低滴度逐渐升高不降；③AFP>200μg/ml持续8周。
（2）影像学检查：B超可发现直径2cm以上的肿瘤，并了解肿瘤和肝门及血管的解剖关系，估计切除的可能性；CT平扫时可见低密度影，增强扫描可见早期强化，延迟显像病灶密度低于周边组织，并可了解门脉系统是否受累；MRI对肿瘤的边界和内部结构的显示优于CT;血管造影可发现异常血管、动静脉短路和血管的受累情况。
（3）肝穿刺活检可确诊肝癌，必要时可剖腹探查。
3、诊断标准：
（1）病理诊断：
1）肝组织学检查证实为原发性肝癌。
2）肝外组织学检查证实为肝细胞癌。
（2）临床诊断：
1）若无其他肝癌证据，AFP对流免疫电泳法阳性或放免法≥400μg/ml，持续4周，并能排除生殖腺胚胎瘤、少数转移癌（如胃癌）、妊娠、肝炎、肝硬化者。
2）影像学检查肝内有明确实质性占位病变，能排除肝血管瘤和转移性肝癌，并具有下列条件之一者：①AFP≥200μg/ml;②典型的原发性肝癌的影像学表现；③无黄疸而转肽酶和碱性磷酸酶明显升高；④其他器官有明确转移病灶，或有癌性腹水或腹水中找到癌细胞；⑤明显的乙肝血清标志物阳性。
鉴别诊断：
肝占位性病变的鉴别包括：转移性肝癌及肝脏非癌性占位。转移性肝癌病情发展较慢，症状轻，AFP正常，但关键在于病理检查和原发灶的证据；肝脏良性占位病变包括肝血管瘤、腺瘤、肝硬化再生结节、局灶性结节性增生和包虫病。肝脓肿在脓液尚稠厚，未形成液性暗区时诊断困难，超声、CT、MRI及核素显像有帮助，但大部分确诊依靠病理检查。AFP升高时，除妊娠及生殖胚胎肿瘤外，尤其要与活动性肝病鉴别。肝病活动时AFP常短期升高，如AFP和转氨酶动态曲线平行或同步升高，或转氨酶持续增高至正常数倍，提示活动性肝病可能性大；二者曲线分离，AFP升高而转氨酶正常或由高降低，应考虑原发性肝癌。