诊断要点依头颅异常外形、沿硕缝可摸到岗状隆起可作诊断，X线片可资证实。(1)头颅X线平片早期显示囟门及颅缝的锯齿状外形不明显或消失，最后颅缝完全闭合并密度增高，尚有颅骨畸形和脑四压迹增多等颅高压变化。(2)99mTc扫描颅缝处放射性核素浓聚减少，甚至消失。(3)头颅CT、MRI能清楚了解颅内的发育情况及有无脑积水。特别是头颅三维CT可以通过颅外观及颅内观来显示每个颅缝及凶门的变化，对于临床检查头颅畸形不明显的患者，更有价值。鉴别诊断颅缝早闭症需与小头畸形鉴别，前者颅内压增高征较明显，而脑功能障碍轻微;后者系脑发育不良、脑组织变小所致，其智能障碍与脑功能障碍更加明显，但不伴有颅内压增高。另外，颅缝早闭症还可与颅骨炎性病变引起的斜头畸形，脑积水分流减压术后因颅骨重叠而出现的头颅狭小畸形、胎儿在出生时或出生后颅骨受伤所致的颅骨畸形，以及婴儿因睡眠体位不良引起的枕部扁平等颅骨畸形相混淆，注意相关病吏和作头颅X片、放射性核素扫描和CT检查多可作出鉴别。

颅缝早闭症的症状表现:
1.颅内压增高的症状和体征 如头痛、呕吐、视减退乃至失明、视乳头水肿乃至视神经萎缩。
2.精神错乱和智障碍 颅缝早闭者精神错乱多见，颅缝早闭的数目与精神错乱有直接关系。
3.脑积水以交通性脑积水多见，也可见梗阻性脑积水。
4.视障碍和眼球突出 可有单眼突出或双眼突出，严重颅缝早闭常有视乳头水肿和视神经萎缩。
5.呼吸道损害 后孔闭锁、打鼾和睡眠呼吸暂停等。
6.特殊表现:矢状缝早闭可出现舟状头；冠状缝早闭出现短头畸形，合并其他颅缝早闭为尖头畸形；一侧冠状缝和额蝶缝早闭形成额部斜头畸形，一侧人字缝早闭形成枕部斜头畸形，一侧冠状缝、鳞状缝和人字缝均早闭形成半斜头畸形；人字缝早闭形成颅底后部明显扁平、枕骨增厚。
7.颅缝早闭合并其他畸形的特殊综合征:Crouzon综合征（颅面部发育障碍）、Apert综合征（ACSⅠ型，典型尖头并指/趾畸形，尖头并指/趾畸形Ⅰ型）、Vogot综合征（ACSⅡ型）、Saethre-Chotzen综合征（ACSⅢ型）、Warrdenbyrg综合征（ACSⅣ型）、Pfeiffer综合征（ACSⅤ型）、Noack综合征（ACSPⅠ型）、Carpenter综合征（（ACSPⅡ型，尖头并指/趾、多指/趾畸形）、Cohen综合征（颅面鼻发育不良）等。

硬脑膜的外层为颅骨的发源地，颅盖诸骨为膜内化骨，颅底诸骨为软骨内化骨。正常蝶囟出生后即闭合，后囟在3个月闭合，前囟在2岁左右闭合；1岁左右发育骨缝，2岁时骨缝间有纤维连合，出生后第2年额缝和部分矢状缝自然闭合，矢状缝完全闭合和冠状缝、人字缝闭合在40岁左右，鳞状缝和枕乳缝、蝶颞缝到70岁只部分闭合。颅缝早闭除颅骨穹窿部各骨缝的早闭畸形外，在颅底、颌面部、眼眶等骨缝亦可受累而早闭，造成颅面畸形。颅缝早闭引起颅内容物发育受限，影响脑的生长发育，是引起头面部畸形和神经症状与体征的主要原因。