新生儿疾病筛查项目
新生儿疾病筛查项目主要有以下三个：
1、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症
是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成的智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可以治疗。
3、听力缺失
听力对孩子的影响很大，直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。
目前新生儿疾病筛查结果的查询方法有三种：一是在新生儿疾病筛查中心把筛查结果下发给送检医院后，可以到新生儿当时进行疾病筛查的医院进行查询。二是按照医院给的新生儿疾病筛查结果查询信息卡来打电话或上网查询。三是直接到新生儿疾病筛查中心进行查询。注：个别省市为了方便广大家长查询，会将筛查结果通过微信或短信发送；如果新生儿的筛查结果为患有疾病，筛查中心就会直接电联其家长已让其带新生儿到筛查中心复诊或治疗。
一般新生儿症状筛查不检查任何症状，只明确发育是否健康。新生儿48种症状筛查，包括头部、眼睛、头颈部、乳房、腹腔、臀部、四肢等，一般通过症状筛查，发现新生儿有隐患，尽快治疗，医生一般通过新生儿基因代谢检测，确保新生儿身体状况，保持其健康，最大限度地防止新生儿健康损害。
新生儿疾病筛查是指针对新生儿进行的基础性或者遗传性疾病检查，可以通过特定的血液或者体格检查来判断新生儿是否存在先天性畸形，脑部神经损伤，发育不良或迟缓等。筛查本身能够尽早发现疾病，从而做出针对性的诊疗指导，帮助改善儿童日后的发育状况与身体健康。
