羊水穿刺是孕期检查的项目之一，可判断胎儿是否有疾病或者存在畸形等。因为羊水穿刺存在一定的风险，所以并没有很多孕妇去做羊水穿刺。
1、羊水穿刺的由来？
羊水穿刺发展至今，已有超过100年的历史，随着技术进步，公元1956年时，国外学者发现可用羊水细胞中的染色体来预测胎儿性别，这也是第一次将羊水用于基因诊断。至今，羊水穿刺已成为产前染色体异常诊断的重要项目，因为羊水中含有胎儿尿液与剥落的细胞，可诊断胎儿是否患有先天性疾病或代谢性疾病、开放性神经管缺损（可分析胎儿甲胎蛋白浓度）及胎儿肺部成熟度（可得知胎儿若早产是否可能造成风险）。对医生与准爸妈来说，这些诊断数据能够反映胎儿的健康状况，进而为未来做好准备。
2、羊水穿刺风险有多大？
目前羊水穿刺的风险已降到极低，可控制在千分之三以内。最主要是因为现代医生的技术日益纯熟，且配合精准的超声波检查，通常不会对胎儿造成伤害或生命危险。不过，如果未彻底消毒，或针头刺进其他部位（例如肠子），可能会导致感染，造成孕妇出现败血性休克、发烧、子宫收缩等症状，甚至引起早产。
但发生机率也仅止于千分之一左右。虽然羊膜穿刺风险极低，纵使术前已谨慎消毒，但少数准妈妈仍会在术后出现子宫收缩、羊水渗漏、阴道微量出血等后遗症，若出现这些症状，建议准妈妈至医院回诊，检查之后通再配合适度休息，通常都不会有太大问题。
3、羊水穿刺的适应症是什么？
若准妈妈身为高龄产妇，又担心染色体异常，不妨进行羊水穿刺。毕竟高龄产妇的卵子质量不如年轻女性，在细胞分裂的过程中容易出错，一旦染色体出错，未来宝宝的智商、器官等将出现多重性异常表现。
比如，第21对染色体多出一条，便会形成所谓的唐氏综合症（第18对染色体异常为爱德华氏综合症，第13对染色体异常则为巴陶氏症）。除此之外，习惯性流产、以往家族中曾有人生下染色体异常的宝宝，都属于符合羊水穿刺适应症的孕妇。