直到1980年，仅有两种典型的子宫内膜异位病灶被认识，一是深棕色或黑色病灶，称为“活性”病灶（现一般认为黑色已不具“活性”，红色方具“活性”），属种植病灶，在腹膜或卵巢表面有几毫米的损害；而是子宫内膜瘤，或称“巧克力”囊肿，囊肿多在卵巢表面或卵巢组织内，囊液为陈旧性的积血，积存时间长后，积血变得黏稠呈暗黑色，由此形象地称为“巧克力”。现在主要描述为三种类型的病变：①红色病变即早期病变；②棕色病变即典型病变；③白色病变即陈旧病变。

中山医科大学第一附属医院随诊了4519例子宫内膜异位症患者12年，仅1例恶变，浙江医学院1981年～1999年工收治子宫内膜异位症患者2479例，恶变151例。占1%。现在国外报道的恶变率是0.7%～1.0%，国内有报道为1.0%～1.5%。长期随诊，恶变的平均时间为8年。事实上，临床恶变率的确存在一定困难，因为： 1) 子宫内膜异位症的确切发病率尚不确定，缺乏正规的大规模的流行病学调查。 2) 病理取材时主要针对恶性部分，可能会遗漏部分子宫内膜异位病灶。 3) 恶变的组织快速生长，破坏了原发组织。导致找不到组织学依据的结果。 4) 客观上存在大量未统计在内的保守治疗的患者 5) 由于病理医生认识不足，可造成部分病例误诊。 所以发病率只能反映某家医院或某个地区的情况普遍认为实际的发病率可能比报道的要高。

有分析指出，子宫内膜异位症患者卵泡成熟排卵率、受精卵在子宫内膜的种植率和妊娠率均低于没有子宫内膜异位症的妇女，而且重度子宫内膜异位症患者这些指标又比轻度子宫内膜异位症患者更低。结论是：子宫内膜异位症患者不孕的原因是多样的，除了盆腔解剖结构的异常，妇女卵子质量、受精卵成熟情况及受精卵在子宫内膜的种植情况都是不孕的重要原因。 诊断不孕的原因需慎重。因为不孕的妇女即使其他检查正常，如激素水平、精液分析都正常，当盆腔发现子宫内膜异位病灶，不意味着子宫内膜异位症就是不孕的原因。一些研究者提出完全相反的观点，认为轻中度子宫内膜异位症是偶然发现的，与不孕没有任何关系。 尽管存在分歧，多数人仍认为轻中度子宫内膜异位症会引起不孕。研究内容主要有以下3个方面：卵巢功能、生殖细胞的输送、免疫系统的改变。