1、唯支持细胞综合征：本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
2、纤毛滞动综合征：此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位（如：右位心），支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
3、先天性睾丸发育不全：此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特博士（DrKlinefelter）于1942年首先描述，故此命名。
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