子宫内膜异位症内膜由基底部向肌层生长，局限于子宫，故又名子宫腺肌病。异位的子宫内膜常弥散于整个子宫肌壁，由于内膜侵入引起纤维组织及肌纤维的反应性增生，使子宫一致性胀大，但很少有超过足月胎儿头大者。
不均匀或局灶型分布者一般以后壁多见，由于局限在子宫一部，往往使子宫不规则增大，酷似子宫肌瘤。切面可见增生的肌组织亦似肌瘤呈漩涡样结构，但无肌瘤所具有与周围正常肌纤维分开的包膜样组织。病灶中间有软化区，偶可见到散在的含有少量陈旧积血的小空腔。镜检所见的内膜腺体与子宫内膜腺体相同，其周围由内膜间质所包绕。异位内膜随月经周期而改变，但分泌期改变不明显，表示异位的内膜腺体受孕激素影响较小。
异位的子宫内膜在卵巢激素的作用下，同样发生周期性出血，盆腔子宫内膜异位症时，常见进行性痛经、月经紊乱、性交疼痛（性交痛【译】：指夫妻性交时不是感到愉快而是感到不适甚至疼痛。性交疼痛现象，有的发生在婚后不久，有的很久才发生，也有的到妇女更年期才发现。疼痛的部位有时仅在外阴部，也有时在阴道内部，还有的影响到腹部、腰部、背部。性交痛痛可以在性交时发生，也可以在性交以后发生甚至一直持续到性交后几小时或几天。如果一旦发生了这种情况，而又未能及时纠正和治愈，不仅会影响到夫妻间的正常性生活，而且会影响到彼此的感情。）和不孕。卵巢内膜囊肿破裂时，出现急性腹痛。病变在肺，伴周期性咳血；在膀胱，引起周期性血尿；在腹壁疤痕中，则硬块在月经期明显增大、疼痛、经后消退。
不孕不育专家指出，腹腔镜检查，可以直接看见病灶部分，病变范围、严重程度，是目前诊断子宫内膜异位症可靠的方法。剖腹检查探查，在无腹腔镜或腹腔镜检查失败，诊断未能明确者，可行剖腹检查。活组织检查，怀疑有宫颈、阴道、腹壁疤痕等部位子宫内膜异位症，于局部病灶处取活组织病理检查。腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准。
