如有典型子宫肌瘤的病史和体征，并经双合诊，对照上述特点，诊断多无困难。但亦不尽然，尤其很小的无症状的肌瘤，或肌瘤合并妊娠，子宫腺肌病或肌瘤有囊性变及附件炎块等，有时亦会发生误诊，一般误诊率约为6%。另外，子宫出血、疼痛、压迫症状，并非子宫肌瘤所特有。
子宫颈肌瘤或阔韧带肌瘤，尤其是长大后，由于位置改变常影响肌瘤的正确诊断。如宫颈后肌瘤长大后，可嵌顿于盆腔内，并突出阴道使后穹窿消失；或宫颈上部肌瘤长大升入腹腔，而正常子宫体坐于宫颈肌瘤之上，把宫体当成肿瘤。而且宫颈可移位于耻骨弓后而难以清楚暴露，尤其是阔韧带内肌瘤长大到一定程度，并嵌顿于盆腔或上升至腹腔时，宫颈上移难以暴露清楚。故凡遇有难暴露之宫颈的盆腔肿块，有助于拟诊这两个特殊部位的子宫肌瘤。
一、超声检查
目前国内B超检查较为普遍。鉴别肌瘤，准确率可达93.1%，它可显示子宫增大，形状不规则；肌瘤数目、部位、大小及肌瘤内是否均匀或液化囊变等；以及周围有否压迫其他脏器等表现。由于肌瘤结节中肿瘤细胞单位体积内细胞密集，结缔组织支架结构的含量及肿瘤、细胞排列不同，而使肌瘤结节于扫描时表现为弱回声，等回声和强回声3种基本改变。弱回声型是细胞密度大，弹力纤维含量多，细胞巢状排列为主，血管相对丰富。强回声型，胶原纤维含量较多，肿瘤细胞以束状排列为主。等回声型介于两者之间。后壁肌瘤，有时显示不清。肌瘤愈硬衰减表现愈重，良性衰减比恶性明显。肌瘤变性时，声学穿透性增强。恶变时坏死区增大，其内回声紊乱。故B超检查既有助于诊断肌瘤，区别肌瘤是否变性或有否恶性变提供参考，又有助于卵巢肿瘤或其他盆腔肿块的鉴别。
二、探测宫腔
用探针测量宫腔，壁间肌瘤或粘膜下肌瘤常使子宫腔增大及变形，故可用子宫探针探测宫腔的大小及方向，对照双合诊所见，有助于确定包块性质，同时可了解腔内有无包块及其所在部位。但必须注意子宫腔往往迂回弯曲，或被粘膜下肌瘤阻挡，使探针不能完全探入，或为浆膜下肌瘤，宫腔往往不增大，反而造成误诊。
三、X光平片
肌瘤钙化时，表现为散在一致斑点，或壳样钙化包膜，或边缘粗糙及波浪状的蜂窝样。
四、诊断性刮宫
小的粘膜下肌瘤或是功能失调性子宫出血，子宫内膜息肉不易用双合诊查出，可用刮宫术协助诊断。如为粘膜下肌瘤，刮匙在宫腔感到有凸起面，开始高起后又滑低，或感到宫腔内有物在滑动。但刮宫可刮破瘤面引起出血、感染、坏死，甚至败血症，应严格无菌操作，动作轻柔，刮出物应送病理检查。疑为粘膜下肌瘤而诊刮仍不能明确者，可采用子宫造影术。
五、子宫输卵管造影
理想的子宫造影不但可显示粘膜下肌瘤的数目、大小，且能定位。因此，对粘膜下肌瘤的早期诊断有很大帮助，而且方法简单。有肌瘤处造影摄片显示宫腔内有充盈残缺 。
六、CT与MRI
一般不需使用此两项检查。CT诊断肌瘤其图象只表达特定层面内的详细内容，图象结构互不重叠。子宫良性肿瘤CT图象是体积增大，结构均匀、密度+40～+60H
