骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤，通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，又称外生骨疣。本病可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。病变位于干骺端。以股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。临床上骨软骨瘤无疼痛或压痛，压迫神经时产生相应症状。
骨软骨瘤不属于严格意义上的肿瘤，是生长方面的异常或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。本症又称骨疣，成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。凡软骨化骨的部位均可发生，下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端。病变位于干骺端。随生长发育逐渐远离骺板。骨疣内的骨髓中脂肪组织丰富。骨疣的增长是靠软骨帽深层的软骨化骨作用。患儿发育成熟后，骨疣即停止生长。成年后软骨帽逐渐退化以至消失，偶持久存在并可继发为软骨肉瘤。本病的发病原因尚不完全明了，可能为以下几种：
（1）由于先天性胚浆缺陷；
（2）由于骨骺板的错置移位；
（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；
（4）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘；
（5）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘，近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关，Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常，他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致，随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。