澳大利亚的研究人员发现，现有药物对BRCA1基因相关乳腺癌的预防具有很大的潜质。相关结论于6月20日发表在《Nature Medicine》杂志上。
在该研究中，研究人员利用BRCA1基因缺陷携带者捐赠的乳腺组织，精准定位导致乳腺癌风险增高的细胞，结果发现狄诺塞麦（Denosumab）药物对乳腺癌的预防具有很大的潜质，如果通过临床研究证实，这将为遗传风险高的女性提供非手术策略来预防乳腺癌。
RANK标记蛋白可识别癌细胞
研究发现，BRCA1基因突变携带者乳腺组织中的癌症前体细胞与侵袭性乳腺癌有许多相似之处，这些细胞迅速增殖，并更容易损害其DNA，从而更容易导致癌症的发生。但令人兴奋的是，这些癌前病变细胞可以通过一种RANK标记蛋白来识别。
研究人员表示，“研究发现RANK可作为癌前病变的标志物，这是个重要的突破，因为RANK信号通路抑制剂已在临床中使用，其中一种抑制剂——狄诺塞麦（Denosumab）已在临床中用于治疗骨质酥松症和扩散至骨骼的乳腺癌，因此我们调查了RANK抑制剂对BRCA1突变者乳腺组织中癌症前体细胞的影响。”
研究小组发现，在实验室模型中，RANK抑制剂可关闭BRCA1基因缺陷携带者乳腺组织中细胞的生长，并抑制乳腺癌的发展。“我们认为这种方法可延缓或阻止家族性BRCA1突变乳腺癌的发展，目前已开展临床试验进一步调查。该研究对BRCA1基因缺陷携带者来说具有重要的意义，或许将来她们再也不用通过乳房或卵巢切除来预防癌症”，研究人员表示。
为了推进这项工作，必须在临床试验中正式检测denosumab药物对乳腺癌发展的影响，因为目前该药物未被批准用于乳腺癌的预防。
本研究作者Visvader教授说，“该研究以十多年乳腺干细胞的研究为基础，通过深入剖析正常乳腺组织的发展，我们确定了癌症形成的罪魁祸首，令人兴奋的是，该研究可能是预防遗传高风险乳腺癌的‘圣杯’。”
《Cell Research》：预防乳腺癌有戏
以往研究已证实RANKL是BRCA1突变驱动的乳腺癌的主要驱动因子，5月31日，奥地利等国家的研究人员在《Cell Research》上揭示在BRCA1突变小鼠体内阻断RANKL/RANK系统可使乳腺大体上正常发展，然而在对照小鼠体内，侵袭性乳腺癌更容易生长。
为了确定人类身上是否也会出现类似的效果，研究人员将BRCA突变携带者捐赠的乳腺组织进行细胞分离，并置于体外培养。研究人员发现，抑制RANKL蛋白可使这些细胞的生长和扩散能力显著下降。同时研究人员通过23000名女性证实RANK基因突变与BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌风险相关联。针对此结果，研究人员认为阻断RANKL/RANK的药物对BRCA基因突变携带者的乳腺癌预防具有很大的潜力，并对目前已被批准靶向RANKL的抗体药物——狄诺塞麦（Denosumab）寄予厚望。
乳腺癌会出现哪些症状？
乳腺癌患者少数在早期可有不同程度的触痛或乳头溢液。可引起肿瘤表面皮肤凹陷，乳头偏向肿瘤所在的方向，乳头内陷等。而到乳腺癌晚期通过淋巴转移和远处转移可以并发其他一系列的症状。
乳腺癌患者到中晚期可出现“肿瘤食欲不振-恶病质综合征”。食欲不振既是恶病质的原因，又是恶病质的临床表现。可出现食欲不振、厌食、消瘦、乏力、贫血及发热等症状，严重者可引发生命危险。
乳腺癌后期可出现淋巴转移，同侧腋窝淋巴结肿大，而且肿大的淋巴结数目不断增多，互相粘连成团，少数患者可以出现对侧腋窝淋巴转移。
乳腺癌后期还可以出现远处转移，乳腺癌会转移到肺部，出现胸痛、胸水、气促等症状。脊椎转移可以出现患处剧痛甚至截瘫等，肝转移可以出现黄疸、肝肿大等。