【典型案例】
李同学16岁，自5岁起无明显诱因出现双膝关节增粗、变形，轻微疼痛，局部无红热，无晨僵。后关节增粗、变形逐渐累及双手、双腕、双肘、双踝等全身多个关节，四肢肌肉乏力，走路时易跌倒。十几年来一直就诊于各医院，诊断为“幼年类风湿关节炎”。两年前，李同学病情进展明显加快，并逐渐出现跛行，呈鸭行步态。
近日，李同学再次来到医院，专科检查：鸡胸，甲状腺不大，未见喉结，外生殖器无第二性征改变。上臂短于前臂，小腿短于大腿，全身多个关节均有骨质增粗变形及骨擦感，关节活动不同程度受限，四肢肌肉萎缩，肌力Ⅲ-Ⅳ级。实验室检查：类风湿因子、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体均为“阴性“。X线显示：全身骨质疏松，双手掌骨、指骨及双足趾骨远端干骺融合，骨质增粗，骨骺粗大，各关节间隙不同程度变窄或消失。综合上述检查结果，医生诊断李同学为“大骨节病Ⅲ期（晚期）”，而并非类风湿关节炎。
【为什么会误诊】
大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病，又叫矮人病、算盘珠病等，各个年龄均可发病，以儿童和青少年多发，成人较少见，临床症状与幼年类风湿关节炎相似。幼年类风湿关节炎是小儿一种常见的结缔组织病，以慢性关节炎为主要特点，并伴有全身多系统受累，包括关节、皮肤、肌肉、肝脏、脾脏、淋巴结等，是自身免疫性疾病，这是与大骨节病最根本的区别。
由于两者早期临床症状极为相似，易于混淆，是导致本病例误诊的主要原因；其次，大骨节病在临床上较为少见，使得临床医生对该疾病认识不足，导致本病早期诊治不明；第三，需要和大骨节病相鉴别的疾病较多，如退行性骨关节炎、类风湿性关节炎、痛风、氟骨病、软骨发育不全、佝偻病、克丁病、家族性关节炎等，且临床上鉴别起来较为困难，是导致误诊的另一原因。
【诊断依据】
为了减少大骨节病的误诊，除了详尽采集病史，了解疾病的发生发展过程、伴随症状及体征外，还要辅以相关的实验室及关节的X线检查，以及进行鉴别诊断等。其中，关节的X线检查是诊断大骨节病最主要的手段，X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。此外，血红细胞形态异常、血清碱性磷酸酶活性增高，也是该病病特征性的血液改变；血硒低，病变关节的典型病理改变等，对明确该病的诊断也有重大价值。
本病的原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病，临床上主要表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。
