来自广东清远的阿婷是一名染色体平衡易位患者，她能生育出带有正常染色体孩子的几率仅为1/18！
5年前，在经历了前两次自然流产后，她终于又顺利地自然受孕了，但怀孕到23周时，她还是难逃厄运的纠缠：超声发现腹中胎儿为巨大膀胱。正常胎儿在孕12周开始，就会排尿到羊膜腔形成羊水，但如果各种原因致使胎尿不能排不出去，就会导致膀胱持续增大，这不仅会影响到膀胱功能，导致出生后无法排尿，而且还可能会导致胎儿肺发育不良、肾发育不良、羊水过少，甚至胎死宫内。对于好不容易怀上的阿婷夫妇来说，即便是面对这噩耗，他们也不愿放弃，希望能寻求一线希望。于是，他们开启了辗转的求医之路，但均被告知暂无法治疗且预后不好，最后，阿婷不得不含泪引产。
去年，她又再次怀孕了，这一次，她更是小心翼翼的，生怕出一点小差错，为了让这个孩子能妥妥地生下来，孕18周时，他们还专程到省城的医院来检查，当时在广东省妇幼保健院产前诊断门诊就诊时，医生在详细了解阿婷情况后，建议给胎儿做一下染色体检查，看这次怀上的胎儿染色体是否为正常。在忐忑不安中盼到结果报告出来后，阿婷看到胎儿染色体报告单上的“正常”字眼时，激动地都快要哭出来了。像其他孕妈妈一样，阿婷满心欢喜地盼望着孩子的降临。就在阿婷夫妇松了一口气时，孕22周时的彩超结果还是给了她们当头一棒：胎儿依旧为巨膀胱！这无疑是晴天霹雳！盼望着有奇迹出现的阿婷，在此后的几次超声检查中，均提示胎儿的膀胱持续增大，已占据了胎儿的整个腹腔！胎儿的预后如何？能否治疗？是否能继续保留胎儿……一连串的问号已经几近将阿婷压入了谷底。抱着最后一线希望的阿婷夫妇决定再次听医生的建议，参加省妇幼的胎儿医学多学科会诊。
广东省妇幼保健院产前诊断科胎儿多学科会诊自2008年起就已经开展了，并在2015年7月正式挂牌为“胎儿医学多学科诊疗门诊”，主要是组织产前诊断、小儿外科、超声科、神经康复科、影像科、心脏中心、产科、内科、口腔科及新生儿科等十几位专家，致力为疑难胎儿提供全方位评估，并为胎儿出生前至出生后的密切监护及无缝衔接提供一站式服务。胎儿医学多学科专家在认真详细询问了阿婷夫妇的病史及评估检查报告后，最后为他们制定了一套诊疗方案。为了挽救胎儿生命，产前诊断科吴菁主任认为目前最佳的处理方法是行胎儿膀胱-羊膜腔分流术。该技术主要是在实时动态超声的引导下，通过微创技术把引流管放入胎儿膀胱，让尿液能通过引流管引流到羊膜腔来实现尿液分流，从而达到减少过多尿液对膀胱和肾脏的影响。该方法创伤小，能有效地进行宫内减压，改善胎儿宫内情况。在吴菁主任细心讲解下，阿婷夫妇充分了解了手术风险，并接受了胎儿膀胱-羊膜腔分流术，术中成功放出尿液200ml进行膀胱减压后，医生又将特制的胎儿用双极管放置胎儿膀胱及羊膜腔间进行持续引流。
术后多次复诊，阿婷的超声结果均显示胎儿膀胱大小已经恢复正常，羊水量也保持正常，之后一直在医院定期产检和监测。足月妊娠后，阿婷在省妇幼产科及新生儿外科的密切看护下顺产下一非常可爱的女婴，体重3260g，apgar评分10分，孩子出生后立即转到新生儿外科进行监护，朱小春主任在全面检查后考虑孩子是膀胱收缩能力不足，可以先通过定期夹闭引流管来训练宝宝的自行排尿能力，经过几天的训练后，孩子的排尿能力逐渐恢复正常，出院后的随访时也均提示宝宝排尿功能正常，生长发育良好。
据了解，省妇幼胎儿医学多学科诊疗已完成了上千例异常胎儿的诊疗，而阿婷的巨膀胱胎儿，是省妇幼首次救治的巨膀胱患儿，并取得了成功，该病例的成功救治，标志着省妇幼宫内治疗技术的进一步成熟。
指导专家：广东省妇幼保健院医学遗传中心 朱娟主治医师
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