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家庭医生在线 2016/3/17 11:16:58 举报/反馈

武汉一男子瞳孔变心形,白色情人节时,他的女友将眼睛图片晒到朋友圈后引发了不少关注。很多人都认为这是一种天然浪漫。实际上,这并不是什么浪漫,这可能是与一种叫做肝豆状核变性的肝病恶化有关。

什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性早在1912年就发现。因为此病由Wilson发现,也被成为Wilson病。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。由于这是一种遗传疾病,发病年龄很早。患者在婴儿期,肝脏就已有铜的蓄积,但6岁前罕有肝病症状发生,以肝脏症状起病者平均年龄约11岁。

肝豆状核变性有什么症状

1、肝病症状

与一般的肝病一样,肝豆状核变性早期没有明显的症状。随着病情的发展,约80%患者发生肝脏症状。大多数表现为非特异性慢性肝病症状群,在无症状期或肝硬化早期,肝功能可正常,或仅有轻微的转氨酶增高,多起病隐匿,呈现慢性病程。随着病情的发张,会出现周身性症状。

2、神经系统症状

神经症状以锥体外系损害为突出表现,以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主,并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的,但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。严重的话,还会发生广泛性的全身神经损害。

2、眼部异常

眼部异常是本病的特征。95%的患者会出现眼部的异常,这种异常被称为角膜K-F环。-F环位于巩膜与角膜交界处,呈绿褐色或暗棕色,宽约1.3mm,是铜在后弹力膜沉积而成。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。

4、其他症状

随着病情的严重,患者会出现全身性的损伤。肾脏、血液系统都会受到影响,出现不同的症状。

因此,眼部的影响并非好时,极有可能是肝病恶化的表现。一旦自己的眼睛出现异常,应该及时就医,以免延误救治良机,终身悔恨。

(责编:欧家福 )

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相关问答
Q:小儿肝豆状核变性的症状表现是什么

你好,小儿肝豆状核变性的症状表现:鼻衄、不自主运动、步态异常、痴呆、蛋白尿、反应迟钝、腹水、肝豆状核变性、肝功能衰竭、肝昏迷。

Q:肝豆状核变性的看病指南主要是什么呢?医生检查说我肝豆状核变性

你好;一般肝豆状核变性是一种慢性进行性疾病。如果得不到规律的治疗,建议多喝水,少食辛辣刺激食物,加强营养,密切观察,祝您健康。

Q:肝豆状核变性的检查指标有哪些?

1、铜蓝蛋白水平特别低(<5mg/Dl,)是诊断肝豆状核变性的最有的证据,若稍低于正常水平,进一步的检查是有必要的,所以临床上铜蓝蛋白越低,诊断意义越大,不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。  2、尿铜正常值<50μg/24小时,发生肝豆状核变性时,尿铜值>100μg/24小时,如果超过40μg/24小时,则有可能患有肝豆状核变性,须做进一步检查。  3、肝铜正常值干重≤50μg/g,如果发生肝豆状核变性,肝铜干重≥250μg/g,肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。  4、角膜色素环(K-F环)是肝豆状核变性患者的重要体征,表现为角膜后弹层棕色环,发生于双眼或者单眼,神经型阳性率达到90%—95%,肝型阳性率达到50%—70%。  5、基因检测:肝豆状核变性属常染色体隐性遗传,如果发现基因变异为纯合或者复合杂合突变即可确诊,不管有无发生症状。

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