据《中国出生缺陷防治报告2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%长期积累成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分。
深圳市人民医院产前诊断科主任任景慧介绍，出生缺陷发生率的提升与多种原因相关，如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次，随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高，出生缺陷检测技术及统计工作的加强，越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报，这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说，以深圳市为例，尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右，但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平，这也就说明，绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。
出生缺陷多为遗传和环境共同影响 具体由哪些因素导致？
出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。
遗传因素：遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变（导致神经管发育缺陷等）和基因突变（导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等）。
环境因素：包括自然环境以及人为环境，其中生物致畸因子包括病毒（特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）、弓形体、梅毒等，影响胚胎发育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射，电离辐射致畸作用强，短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱；化学致畸因子以药物致畸作用为主，例如四环素引起牙釉质发育不全，链霉素引起先天性耳聋，新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关，农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。
遗传因素和环境因素共同作用：比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。
出生缺陷发生率受多种因素影响 哪些夫妻易产出生缺陷儿？
但即使接触过致畸因子，是否发生畸形或畸形发生的结果也受到不同因素的影响。比如孕妇对致畸因子的个体敏感性、胎儿发育的不同阶段对致畸因子的反应也不同。致畸因子的作用机制、作用剂量也不尽相同。
出生缺陷的发生几率受多种因素的影响，但不同遗传病的种类不同，也会导致发病风险不同。任景慧主任向家庭医生在线编辑介绍说，以下几种情况可能增加新生儿出现出生缺陷的概率：
1、产妇预产期年龄超过35周岁或夫妻双方都高龄；
2、有疾病的家族遗传史；
3、有2次以上不明原因的流产、死胎或者新生儿死亡经历；
4、曾经分娩过出生缺陷儿童；
5、孕早期接触过有害理化物质、病毒感染、服用致畸药物等；
6、羊水过多或者过少。
专家介绍：
任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。
擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。
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