“我国的出生缺陷发病率与中等发达国家相等，其中先天性心脏病排在首位，是我国的最主要的出生缺陷。”广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师告诉家庭医生在线儿科编辑。
出生缺陷预防中心有份统计数据表明，从全国的范围来看，最常见的疾病有以下几个，按发病率排名，先天性心脏病的发病率为39.93/万，排在第一位，其次是，多指/趾症（15.94/万），总唇裂（10.4/万），脑积水（6.27/万），马蹄内翻足（5.48/万），尿道下裂（4.91/万），并指（趾）症（4.55/万），肢体短缩（4.02/万），神经管缺陷（3.55/万），直肠肛门闭锁或狭窄（2.9/万）。
从上面的数据来看，出生缺陷发病率排在前几位的疾病，有一部分是产前诊断无法检测出来的，例如：动脉导管未闭的先天性心脏、尿道下裂、神经管缺陷、直肠肛门闭锁或狭窄等等……以先天性心脏病来举个例子，先天性心脏病的种类很多，从严重程度来看，非常严重的、容易致死的或者导致出生之后无法治疗病例是少见的，而且容易筛查得出来；反而，不那么严重的类型，如室间隔缺损，动脉导管未闭（PDA）却是最常见的，孕期往往比较难发现，因为在胎儿时期动脉导管就处于开放的状态，所以做b超很难确定胎儿的动脉导管是否有异常，要待孩子出生后才能确定。再说，即便诊断出来有室间隔缺损，动脉导管未闭的情况，以目前的医疗水平和条件也完全能治愈，遇到这样的情况，是不建议引产的。
同样，有一些出生缺陷是完全可以治疗的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾症等等。所以，产前筛查时发现有缺陷的孩子并不意味着要百分百终止妊娠。可见，我们并也不能从出生缺陷的发病率来判断产前诊断水平。
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