家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。而肠道息肉就是我们肠道粘膜上所有隆起性的病变，通俗地说，就是肠道上长了一些肉疙瘩，包括了肿瘤性和非肿瘤性病变。如果家族中多数人都长肠息肉，需提高警惕谨防多发性息肉病。
肠镜能否辨明息肉的性质？
内镜下从大体形状上大致可以判断息肉的良恶性，一般来说，带蒂的、直径小于2Cm、表面光滑、镜子推动活动度好的常常是良性的，包括炎症性、腺瘤性息肉。而黏膜下扁平的，直径较大（大于2Cm），表面有出血、溃疡，镜子推动活动度差的往往往是恶性的机会较大。美国一项研究显示，直径<1Cm 的息肉恶变约1％，大于2Cm的腺瘤46％是恶性的，1～2Cm之间的腺瘤仅10％恶变。另外，借助色素内镜与放大内镜等技术，根据息肉表面的腺管开口类型，可对病变的类型与性质作出初步的判断。当然，内镜下只能根据息肉的形态作出大概而模糊的诊断，正确的处理是将息肉完整切除送病理检查，以最终判定息肉的性质。病理结果才是息肉诊断的“金标准”。
肠息肉的形成主要有以下几点原因：
1.感染：炎性息肉与肠道慢性炎症有关；
2.年龄：结直肠息肉的发病率随年龄增大而增高；
3.胚胎异常：幼年性息肉病多为错构瘤，可能与胚胎发育异常有关；
4.生活习惯：低纤维饮食与结直肠息肉有关；吸烟与腺瘤性息肉有密切关系；
5.遗传：某些息肉病的发生与遗传有关，如家族性非息肉病大肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）等。
高危人群包括：家族成员中有结肠癌或结肠息肉者；长期吃高脂肪、高动物蛋白、低纤维以及油炸食品者；年龄大于50岁。此外，坐的时间越长，患肠息肉的风险也越高。建议这几类人每年做一次电子肠镜、肛门指检、大便隐血等检查，及时发现有癌变倾向的结肠腺瘤。在结直肠癌高发的欧美国家，从50岁开始，就推荐所有人每年对自然排出的粪便做隐血检查，每5到10年做一次完整的结肠镜检查，及早发现。
家族性肠息肉需切除
其实，肠道内的息肉就好像人们皮肤上的瘊子，是个凸起的小东西，随着时间的推移会逐渐长大，有些最后会恶变为肠癌。普通人做肠镜检查有可能会发现一两个息肉，肠镜下就能摘除。这种情况就比较简单和常见，危险也不大。但是如果息肉数目非常多，就像铺路石一样，而且家族中多人都是类似情况，那就需要提高警惕了。若患者是家族性、遗传性的息肉病，必须做预防性切除。
家族性、遗传性息肉是一种遗传性疾病。如果夫妻俩都患有息肉病，那么，他们的子女100%都会遗传有肠道多发息肉；如果夫妻俩只有一人患病，那么他们后代患病的几率为50%。
多发性息肉病又叫家族性腺瘤性息肉病，是一种遗传性疾病，而且多发，可布满结肠和直肠，具有很高的癌变倾向。一般好发于青年，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。这些患者发病的症状通常为腹泻、便血、腹痛等。最可怕的是，这种患者的息肉最终一定会恶变为肠癌。但是，目前对这个疾病的治疗方法非常有限，最好的办法是将全部结肠预防性切除，也就是在没有恶变前全部切除。