遗传代谢疾病
遗传代谢疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
一般来说，遗传代谢疾病在新生儿和婴儿中更为常见。遗传代谢病一般不是一下子就能发现的，而是在发育过程中会有一种表现。遗传代谢疾病是指面部和四肢畸形和消化道的表现。假如不适合吃牛奶，会对身体发育产生一定的不良反应，而且有很大的异味，这些症状很可能是遗传代谢疾病。另外，如果宝宝有相关症状，建议亲属及时带宝宝去医院。
一般情况下，婴儿先天性遗传代谢疾病有发育迟缓、全身不适等症状。如果婴儿患有先天性遗传代谢疾病，通常会有发育迟缓。婴儿的生长发育可能比同龄人慢，思维迟钝，精力不集中。此外，由于先天性遗传代谢疾病的影响，婴儿可能会出现呕吐、腹泻、头发变化、特殊感觉等全身不良反应，会影响婴儿的正常生活。因此，家长应及时带婴儿就医，尽快进行干预，以减少发病和后遗症的发生。
你好；同时采用神经再生之药 兴奋神经，激活麻痹和休克的神经细胞使体内产生病毒抗体不再复发达到受损脊髓神经修复再生获得最佳恢复之目的，如需指导请发病时和最近的磁共震再次联系。
