神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形其他类别疾病的症状：
无脑畸形
出生体重、身长和头围均小。面容奇异，额突，头细长，上颌小，眼距宽，耳位低。双下肢外展外旋，肌张力低，腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见，WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞，3~4月内死亡。MR严重，去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁，自主活动少，痉挛性截摊，癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外，还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。
脊柱裂
少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很易感染，引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致，称“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓，神经组织也同时膨出，则称“脊髓脊膜膨出”，可产生两下肢无力，肌肉萎缩，小孩较晚才会走路，但步态跛行，臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木，足底及臀部可发生溃疡，大小便不能控制，成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处，有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”，症状更为严重，且容易感染，预后极差。患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常；如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。
脑膨出
1.局部症状
一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米，有的生后即较大，有的逐渐长大，覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎，厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬，其基底部可为细的蒂状或为广阔基底，有的可触及骨缺损的边缘，囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高，透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。
2.神经系统症状
轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射，如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失，如膨出突入眶内，可有Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累，如发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。
3.邻近器官的受压表现
膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎，突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅，膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大，膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出，由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头，有时局部可有毛发异常。
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