(一)孤独症发展简史
孤独症也称为自闭症，并非现在才出现的。早在隋代巢元方的《诸病源侯论》就记载“昏塞”，宋代钱乙提出“五迟”，明代薛铠提出“五软”，这些概念与现在孤独症的表现很像。国外早在十九世纪八十年代就曾报道过孤独症表现的儿童。但直到1943年美国儿童精神病医生利奥·肯纳(Leo Kanner)在他的论文里首次描述了11名特殊儿童，并把这类特殊的儿童称为“情绪交往的孤独性障碍”及“婴幼儿孤独症”。当时，利奥·肯纳描述这些儿童，都具有以下特征：他们拒绝交往，不说话或以自己的方式喃喃自语，对周围环境有相当或极端固定的要求。
现今，随着科学的发展和认识的提升，我们意识到孤独症不是单一的疾病，而是谱系障碍，孤独症谱系障碍包括孤独症、阿斯伯格综合症、未分类的广泛性发育障碍等，并且有些儿童并不“孤独”，甚至有很强烈的与人沟通的愿望，只是缺乏沟通的技巧而已。但是“孤独症”一词一直沿用至今。在我们国内，常常使用“孤独症”一词替代“孤独症谱系障碍”，使用“典型孤独症”替代孤独症谱系障碍中孤独症这一亚分类，使用“不典型孤独症”替代“未分类的广泛性发育障碍”。
(二)孤独症的患病率
过去认为孤独症是非常罕见的，患病率只有1‰，但近些年来，孤独症患病率呈逐年上升趋势，据最新欧美国家的权威报道，孤独症患病率高达1%。国内尚缺乏权威的报道，目前尚无报道不同地区的患病率有显著差别，因此，可以以1%的患病率来推断我国目前有近千万孤独症人士，其中孤独症儿童有两三百万。
孤独症患病率不断增加，主要的原因可能是对孤独症的认识加深，检出率提升了。
(三)孤独症的病因
大脑与自闭症相关的区域
曾经一度，孤独症被认为是父母亲过于冷漠所致，并将这些冷漠的母亲称为“冰箱母亲”。但越来越多的证据显示，生物学因素在孤独症的发病中有重要的作用，而父母的教育和背景等因素与孤独症的发病无关。
目前，关于孤独症的确切的生物学病因尚未明确，不过，综合过往的研究，孤独症是在一定的遗传背景下，由遗传因素与外在因素共同作用所致。