血友病是一种终身性疾病，虽然诊断效率和准确率都较高，但在基因治疗方面还有很多瓶颈亟待突破，比如基因治疗需要病毒作为载体、会不会导致新的疾病等等。另外研究的成果还需要经过伦理等多方面的证实，因此未能广泛推广。目前血友病患者基本上从发现病情就要开始进行终身的替代性治疗，因为血友病患者体内不能合成某种凝血因子，所以要不断的补充相应的因子才能止血止痛。
目前血友病患者在使用的因子补充试剂大致分为两种：血浆源性凝血因子制剂和基因重组制剂。
血浆源性凝血因子制剂中的凝血因子是来源于人或动物的血浆，每支Ⅷ因子的血浆制剂大概几百元钱，但血浆制剂的缺点是容易使患者感染一些通过血液传播的疾病。在血液筛选不够严谨的时期也出现过血友病患者感染艾滋病或肝炎的病例，即使如今血源的安全性有了较大程度上的保障，但长期的注射仍不能避免感染血源性疾病的风险。
基因重组试剂以进口为主，它的优点就是血液传播疾病的风险较低。但是这种试剂较为昂贵，250单位的Ⅷ因子制剂大概1100元一支。重型患者每周需要两三次小剂量的维持性治疗，一旦发生出血则需要天天补充，一天就需要注射至少两到三支。仅仅是每周两到三次的维持性治疗也需要花费几千元，对于需要终身补充凝血因子的血友病患者是一笔非常昂贵的费用。
血友病治疗警惕副作用 抗体产生增加治疗难度
虽然血友病患者并不需要长期服用抗生素类药物，但长期注射因子补充试剂仍存在不小的风险。上文已经提到长期注射血浆制剂容易感染血源传播性疾病，但补充凝血因子最棘手的副作用是容易产生抑制物，一旦产生抗体有时花上百万元也无法消除。
基因重组和非基因重组的制剂都可能产生同种抗体，这种抗体往往是对同种的异体蛋白产生的抗体，即使更换了其他的因子也难以消除。我国大概有5%的血友病人产生了这种抑制物。这些病人在产生抗体之前每周注射1-2支制剂就可以了，现在则要用到三四倍的量，治疗费用也相应的增加。更可怕的是产生抗体的病人出血的风险也在升高，增加的剂量还不一定能止血，治疗难度非常大。产生抗体的机制比较复杂，目前认为这种现象和基因变异可能有关，也有可能关联着某一些特定群体也有关。
血友病可产前诊断 胚胎筛查技术提高优生率
血友病的诊断不是很困难，而且我国目前的产前诊断技术已经比较成熟了。血友病是家族遗传性疾病，所以如果女孩家中有家族病史，就可以经过产前筛查是否具有血友病基因。如果携带了血友病基因，可以通过以下几种方式保证优生结果：
1、孕妇在怀孕时可以做产前诊断，通过羊水、脐带血等检测就可以发现小孩是不是血友病患者，如果是就可以选择早期人工流产。但这种方式的缺点是孕妇有可能怀孕多次都会被流产掉，女性的生理和心理都会难以承受。
2、目前有些技术较为先进的医院可以先将胚胎在体外筛查，如果健康的话再移植到母亲体内进行受孕。这种方法的好处是从根本上避免下一代疾病的发生，也可以解除母亲多次流产的痛苦。虽然这项技术的市场需求很大，但还不够成熟，具有一定风险检测不出患儿。我国已有一些科研机构也在做这方面的探索研究，相信以后血友病的优生工作会发展的更好。
家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238