先心病的发病率约为出生活产婴的7～8‰，未经治疗者约34%可在1个月内死亡，50%在1岁内死亡，生后早期死亡者多为复杂畸形或病情较重者。各类先心病中以室间隔缺损最多，其次是动脉导管未闭、法乐氏四联症和房间隔缺损。近年来小儿先心病的诊断和治疗取得了很大的进展，许多复杂的心脏畸形在婴儿期，甚至新生儿期就能得到及时确诊和手术治疗，因此先天性心脏病的预后已大为改观。
先天性心脏病具家族性
遗传是指父母和子女之间，在形态结构和生理功能特性上极为相似的现象。许多研究证明，先心病有明显的家族性发病趋势。有研究分析表明一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的先心病遗传几率上升3倍，两个成员患病则先心病遗传几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员先心病遗传几率上升至50%。
先心病在正常人群中发病率大约1%（0.6%—1.2%），这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先心病。先心病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先心病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的几率上升3倍，两个成员患病则几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先心病的可能性上升至50%。
一些染色体异常的疾病常伴有先心病，如大家多见的先天愚型（唐恩氏综合征，即21三体综合征）约50%患先心病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法乐氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先心病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先心病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%-4.6%。
少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为3.3%-4.4%，子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%—4.3%，同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%，同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。
先心病的妇女怀孕需看病情
如果患先心病的妇女，仍有紫绀（嘴唇发紫），说明病情仍比较严重，就不能怀孕，必须采用避孕措施。病情较轻的先心妇女，经医生同意可以怀孕。因为怀孕的32周内，孕妇体内的血容量比怀孕前要增加30%-50%，对心脏有病、心功能不健全的孕妇来说是个不小的负担。根据统计，心功能I-III级的孕妇，心力衰竭的发生率为7%-47%；孕妇心功能为III-IV级时，胎儿的死亡率为12%-31%；如果父母一方患有先心病时，婴儿患该病的可能性是正常人的6倍。所以，有先心病的孕妇，决定是否怀孕应十分慎重。
有先心病者可以使用避孕工具避孕，男用避孕套或女用阴道隔膜，任选一种，如果再配避孕药膏，则效果更好。避孕药物、安全期及体外排精等方法都不宜采用。
听杂音做B超 先心病容易被察觉
呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，患儿吃奶费劲，吸吮乏力，常常因为气促而喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大汗。
反复感冒或肺炎：大部分学龄前儿童第一次发现先心病是因为经常感冒，到医院医生一听心肺，就发现有心脏杂音，然后一做B超就确诊了。专家说，因为先心病导致肺部过度充血，所以特别容易感冒，而轻度呼吸道感染就易引起肺炎。
生长发育迟缓：先心病的孩子比其他正常的孩子长得瘦小，活动耐力差，只能安安静静的，因为一活动，心脏就负担不了，呼吸急促。
由此可见，先心病的体征还是比较明显，而且检查也很方便简单。所以，基本上，在上小学之前，家长就能发现孩子的先心病。
