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先天性心脏病的遗传率是多少

家庭医生在线 2015/1/28 9:16:55 举报/反馈

出生时即有心脏结构的异常称为先天性心脏病,既可能是单纯的缺损,也可能有多种畸形同时存在。先心病的病因十分复杂,很难用单一因素来解释,主要包括环境因素和遗传因素两大类。先天性心脏病的遗传率是多少?如何预防宝宝患先天性心脏病?

先天性心脏病的遗传率是多少?

先天性心脏病的确定病因尚不清楚,可能相关的危险因素有生物性、物理性、化学性等。少数先天性心脏病主要与染色体畸形、基因突变等遗传因素有关,有些家庭有多个子女患不同病种的先心病,或多个堂兄弟姐妹患病,同胞或父母有先心病的其先心病的发病率增加2-10倍,一般来说一级亲属有一个人患先心病,则其它人发病的几率上升3倍(30‰),两个成员患先心病则几率上升90‰,如果三个成员患先心病,则其它成员发生先心病的可能性上升至50%。

一些染色体异常的疾病伴有先心病,如多见的先天愚型(唐恩综合症)约50%患先心病。三体综合征约90%患先心病,主要有室间隔缺损、动脉导管未闭等。有些患儿可有先心病家族史,如动脉导管未闭,患者子女遗传率为3.4-4.3%,同胞为2.6-3.5%,一致性病损为50%。法洛氏四联症为多基因遗传,患者子女的遗传率3.0%-4.2%,同胞为2.5%-3.0%,一致性病损不足50%。

由于先天性心脏病患者其同胞或后代发生先心病发病率仅2%-10%,已有一个先心病儿童的父母若均无心脏异常,劝其不再有另一个孩子是不妥当的。当家族中有两个或两个以上先心病患者时,复发危险性可能相当高,需加强生育咨询和孕前检查,甚至要做遗传规律的谱系图分析。

孕妈妈如何预防宝宝患先天性心脏病

1、妈妈在妊娠早期避免感冒,如注意保温,少到公共场所,尤其是少逛大商厦。据检测,密封较好的大商厦的空气质量是非常差的,这是预防先心病的一个重要的措施。

2、在心脏发育接近完善时,大约是在妊娠2个月的时候,做彩超查一下小孩心脏的发育情况。如果条件比较好的话,应该能看出小孩心脏的发育情况。如果 小孩的心脏有心脏畸形而且比较复杂,比如左心室发育不良综合症等目前还没有好的治疗方法的先心病,妈妈就要考虑舍去这个胎儿。但是超声波胎儿心脏发育情况 水平要求比较高,这与医院的设备、医生的个人水平都有关。

3、有人认为孩子先心病与超声波、周围放射性物等有关系,但是,这些说法还没有得到确切的证明。

4、家庭装修造成的空气污染对心脏发育的影响不确切,但是肯定是不好的。它可能不会影响小孩的心脏发育,但可能会影响小孩其它方面的发育。我们在装 修后感觉到的一些特殊气味及刺激(比如对角膜的刺激:眼睛发涩、发干;对呼吸道的刺激:喉咙发痒、干咳等),都是有毒性的气体(如甲醛等)造成的,这些有 毒的气体可能会影响胎儿的发育。

5、父母饮酒、抽烟都会影响胎儿的发育。

6、一些药物也是要避免的,比如一些抗菌素等。

7、有的胎儿发育不好,不健全的话,有时会有反应,比如有些妈妈流产等,这些原因一部分由于母体的不适应,一部分是由于胎儿本身发育的不正常。有的妈妈为了保胎,用一些药物,这些药物会对胎儿发育产生一定的影响。

8、宝宝嘴唇发紫。胎儿出生后,动脉导管未闭、心室间隔缺损、心房间隔缺损等,如果不太严重,就没有特别表现,会与其它的孩子一样。但如果是缺损比 较大,导管比较粗,小孩容易表现为:容易感冒、容易呼吸道感染、容易肺炎、再严重就容易造成心衰,这样的小孩应该早做手术,如果症状不是很明显的话,可以 等到1岁左右再动手术。如果小孩出生时患有严重的先心病,他的嘴唇可能是暗紫色的,尤其在小孩哭闹时嘴唇发紫会更加严重甚至全身发紫。有的爸爸妈妈认为孩 子嘴唇发紫是因为憋的,或者以为小孩的嘴唇颜色就是这样,这样的疏忽可能会使您的宝宝错失了最佳手术时机。

产前筛查检测可发现85%以上的先心病

通过产前筛查和检测在胚胎期可以发现85%以上的先天性心脏病胎儿,可以通过超声心动图检查来预知胎儿心脏的情况,从而也可以避免一些复杂心脏畸形胎儿的出生。

目前,国家对产前胎儿的检查规范分为两步:在妊娠的14—20周,接受常规产科超声检查来对胎儿心脏进行初步筛查。发现问题后,就要对胎儿进行超声心动图检查,一般在18—28周内进行,这是胎儿超声心动图探查的最佳时期。

如果在产科医生听胎儿心跳不规律、先心病家族史或高龄产妇怀的胎儿应该进行胎儿超声心动图检查。用超声心动图诊断能够有效筛查先心病名,而且诊断的时间通常只有几分钟,对胎儿也不会产生任何的影响。

(责编:郑梦雪 )

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