先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常以及出生后应当退化的组织未能退化而导致的心血管畸形，是一种小儿时期最常见的先天畸形，其临床表现随着畸形发生的部位和程度不同而各有差异。先天性心脏病如今已成为5岁以下儿童的第一死亡原因。由于先天性心脏病的病因还未阐明，尚无有力的预防措施。目前认为引起先天性心脏病的病因是多方面的，是遗传因素、环境因素及感染因素综合作用的结果。
什么是先天性心脏病？
先天性心脏病分类方法很多，常根据血液动力学改变将先天性心脏病分为3大类：
1、左向右分流型（潜伏青紫型）：正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧烈哭泣、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心室压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。
2、右向左分流型（青紫型）：某些原因（如右心室流出道狭窄）致使右心室压力增高并超过左心室，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环，均可出现持续性青紫，如法洛四联症和大动脉转位等。
3、无分流型（无青紫型）：即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
先天性心脏病的原因有哪些
1、胎儿发育环境的因素：子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因，其中又以风疹病毒感染最为突出，其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠前三个月内患风疹，则所产婴儿的先天性心脏病患病率较高；其中以动脉导管未闭和肺动脉瓣口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二至八周中形成，而此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都是使胎儿发生先天性心脏病的原因。母亲在怀孕期间吃了某些药物，也可以导致胎儿心脏畸形。
2、早产：早产是重要的先天性心脏病原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
3、高原环境：高原氧分压低是先天性心脏病原因之一； 高原地区先天性心脏病-动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。
4、遗传因素：遗传因素也是先天性心脏病原因之一。在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏病，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
5、其它因素：高龄也是先天性心脏的原因之一。高龄的母亲（35岁以上）产患法洛四联症、唐氏综合症婴儿的危险性较大。有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异。
先天性心脏病发病还与妈妈孕期有关
1、孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。
2、孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先天性心脏病的患病率达到2%。
3、妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。
4、病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先天性心脏病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先天性心脏病的诱因。