排便生理过程是人体中一系列复杂而协调的生理反射活动，需要有完整的肛门直肠神经结构、肛门括约肌群、排便反射的反射弧和中枢的协调控制能力，缺一不可。任何一个条件发生异常，均可能导致排便功能障碍发生。在上述的各种原因中，由于粪便不能到达直肠壶腹而引发的便秘称为慢传输性便秘；粪便到达直肠后由于直肠肛门周围的各种病变引起的便秘统称为出口梗阻性便秘；而由于中枢异常引起的便秘称为神经源性便秘，是一个独立的研究方向。
一、病理生理
1、结肠病理生理改变：利用结肠传输试验可以判定结肠蠕动功能，将各家文献报导结果进行综合，结果在便秘患儿中有20%～40%患儿结肠传输时间正常，13%～25%患儿全结肠传输减慢，25%～29%为右则结肠传输减慢，34%～38%是直肠乙状结肠传输减慢。Bassotti对成人便秘患者进行24小时结肠压力测定，发现与对照组相比结肠集团蠕动明显减少，餐后集团蠕动也明显减少。Slater对成人慢传输型便秘患者的结肠平滑肌对胆碱能刺激比正常结肠平滑肌有很高敏感性，表明这类便秘患者存在结肠平滑肌病理改变。Brien对成人便秘患者进行结肠压力测定，发现空腹时与正常无差异，餐后2小时降结肠和乙状结肠压力升高明显低于正常。Park通过免疫组化研究，发现便秘患者结肠肌间神经丛的结构和结肠环肌的神经支配存在异常。高峰等也发现慢传输便秘患者乙状结肠壁内血管活性肽和P物质含量明显降低，提示结肠传输障碍可能与肠壁内血管活性肽和P物质能神经元功能障碍有关。杨苓山报导便秘患者直肠壁脑啡肽含量明显升高。关于小儿便秘结肠组织结构改变的研究较少。
2、直肠肛管病理生理改变：许多研究表明便秘患儿直肠感觉下降，直肠顺应性增高。Medici报导正常人膨胀气囊时，直肠感觉阈为26±1.8ml，结肠传输正常人为57±7.0ml，结肠慢传输患者为85.2±7.2ml，直肠乙状结肠粪便潴留患者为115±12.5ml。通过电刺激直肠粘膜也发现直肠感觉阈明显升高。Schouten发现成人便秘患者在排便时直肠内压力升高幅度明显低于正常人。Waldrom对成人便秘患者进行24小时直肠压力监测，发现直肠动力明显降低。Grotz测定成人便秘患者直肠压力，发现空腹时与正常无明显差异，进餐后直肠压力升高明显低于正常，肌注新斯的明后直肠压力升高也明显低于正常，这些都表明便秘患者直肠功能存在明显异常。对便秘患儿进行肛管压力测定，一部分患儿表现为压力升高，一部分表现为压力下降。Meunier报导有38%的便秘患者肛管压力明显高于正常。Read报导合并便失禁的便秘患儿肛管压力明显低于正常，随着便秘症状消失压力可恢复正常。直肠肛管松弛反射是维持正常排便生理的一个重要反射，便秘患儿也存在异常。Loening报导便秘患儿直肠肛管松弛反射阈值高于正常，肛管松弛程度明显低于正常。Clayden发现便秘患儿直肠肛管松弛反射的波形明显异常。Hosie通过肛管内B超检查发现便秘患儿肛门内括约肌明显增厚。这些结果均提示便秘患儿内括约肌可能存在一定的病理改变。
3、排便动力异常：排便过程顺利完成需要盆底肌肉的协调运动，正常排便时，肛门外括约肌和耻骨直肠肌处于松弛状态，加大直肠肛管角，使粪便顺利通过。近年来研究表明，许多便秘患儿在排便时肛门外括约肌和耻骨直肠肌并不松弛，而是反常地收缩，使直肠肛管角变小，导致排便困难。Loening报导有50%便秘患儿存在这种动力异常，并且存在这种异常的患儿对保守治疗效果很差。目前尚不清楚导致这种异常的确切病因，支配肛门外括约肌神经异常可能是导致排便动力异常的原因之一。排便造影检查发现排便动力异常患儿排便时肛管不开放。
4、脊髓神经改变：Loening通过膨胀直肠气囊记录脑神经诱发电位潜伏期发现便秘患儿明显延长，表现直肠感觉的传入途径可能存在异常。Kubota通过电刺激肛门记录脊髓诱发电位，发现潜伏期也明显延长。Vaccaro报导成人便秘患者有31.4%存在阴部神经终末潜伏期明显延长。影像学检查也发现便秘患儿隐性脊柱裂和脊髓栓系发生率高于正常。这些都表明特发性便秘患儿存在脊髓神经异常。
5、泌尿系统异常：特发性便秘患儿常常合并有尿失禁和遗尿，并且随着便秘症状减轻而好转，产生这种现象的原因尚不清楚，有人认为与粪便潴留压迫膀胱，使膀胱流出道受阻有关。Malone对39例特发性便秘患儿进行肾盂输尿管造影检查，发现有20%存在膀胱输尿管返流，31%膀胱内壁不光滑，40%有尿道延长，66%膀胱基底形状异常。尿流动力学检查也提示便秘患者逼尿肌功能不稳定。
6、其他异常：Watier对54例严重便秘的成人患者进行研究发现，30%患者有直立性低血压，15%有无原因的溢乳。进行客观检测发现，便秘患者食管上端括约肌静息压力明显升高，并且吞咽时有反常收缩，食管蠕动功能异常，食管下端括约肌功能明显下降。周君富报导特发性成人便秘患者血中红细胞超氧化物岐化酶活性显著降低，血浆过氧化脂质及红细胞过氧化脂质含量明显升高，并随病程延长而改变，说明便秘患者体内氧自由基反应及脂质过氧化反应明显增强。这些改变提示便秘患者可能存在肠道以外其它脏器的病理改变。
二、临床表现
1。 临床表现：特发性便秘患儿主要表现为排便次数减少，排便困难，以及是与此两项症状有关的肠道局部和全身症状。
① 排便次数减少：小儿的排便次数随着年龄的增加逐渐减少，生后一周的新生儿4～6次/天，而4岁小儿为1～2次/天。流行病学调查表明97%小于4岁的小儿排便次数在每两天至少1次以上，大于4岁的小儿排便次数在每周至少3次以上，因此小儿每周排便次数少于或等于3次即为异常。Leoning报导有58%的便秘患儿表现为排便次数减少。由于排便次数少，粪便在肠内停留时间长，水份被充分吸收后变得干硬，排出困难。严重时可由于粪块压迫肠壁，肠壁坏死，出现粪性溃疡，甚至可出现肠穿孔、全腹膜炎等并发症。有时患儿平时仅排很少量粪便，间隔一周或半月后可出现一次集中的排便，量很多，常常填满整个便池，未排便时周身不适，食饮不振，排完大便后立即感觉周身轻松，食饮旺盛。
② 排便异常：约有35%的便秘患儿表现为排便异常费力，排便时用力时间较长，一般认为如果排便用力时间超过整个排便时间的25%即认为排便困难，排便困难有时是因为粪便干硬、量多，而有时是因为排便动力异常，粪便很软也排不出来。排便困难时可表现出一些特征性的姿势，如踮起脚尖，双腿僵硬，背向前屈，双手紧紧抓住身边的家俱或物品。稍大一点的患儿常一个人躲在厕所或另一房间，半蹲着使劲抖动身体，排便持续很长时间。约有50%～86%的便秘患儿表现为排便时疼痛，6%有血便，另有一些有排便不尽感，一些患儿会因此而出现肛裂，使患儿产生排便恐惧，加重排便困难。由于恐惧排便或未养成良好的排便习惯，有35%～45%患儿表现为抑制排便，当出现便意时并不去厕所排便，而是用力收缩肛门括约肌和臀大肌，阻止排便。
③便失禁：便秘患儿的污便和便失禁发生率很高，各家报导不一，约有50～90%。年龄小的患儿由于随意控制排便能力较差，评价便失禁很困难，因此临床上便失禁严格定义为在年龄大于4岁并没有任何明确的器质性病变情况下，将不同量的大便排到内裤或地板等规定排便地点之外的地方。污便是指不故意弄脏内裤。便秘合并便失禁常常被认为由于粪便潴留所致充溢性便失禁，但也有人报导便秘合并便失禁的患儿肛管静息压明显低于未合并便失禁的便秘患儿，并且膨胀气囊后肛门外括约肌收缩反射出现异常，这些机制可能对便秘出现便失禁起一定的作用。
④其它腹部症状： 便秘患儿还常常出现腹痛、腹胀、食欲不振、呕吐等胃肠道症状。Leoning报导便秘患儿腹痛发生率为10%～70%，腹胀为20%～40%，食欲不振为26%，呕吐为10%。腹痛常常位于左下腹和脐周，为阵发性、无放散，热敷或排便后可缓解，主要由于粪便梗阻引发肠痉挛所致。腹胀患儿常常并发食欲不振，周身不适，排便或排气后可缓解。
⑤心理异常：便秘患儿心理异常发生率较高，可能是原发，也可能是继发，确切机制尚不清楚，主要表现为焦虑，缺乏自信力，心理脆弱、孤僻、注意力不集中等。患儿较少参加集体活动，不爱交朋友，性格内向，常诉说身体不适。患儿的心理、生理发育和社会交流均受到明显影响，生活质量明显下降。
⑥泌尿系异常：便秘患儿常合并泌尿系异常。Loening调查234例特发性便秘患儿发现29%患儿有白天尿失禁，34%有夜间遗尿，11%有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩发生率为33%，男孩为3%。随访12月后发现随着便秘治愈，有89%的白天尿失禁患儿症状消失，63%夜间遗尿消失，全部患儿泌尿系感染症状消失。
2。体格检查：
①腹部检查：患儿可有无腹胀，有时左下腹有深压痛，约30%～50%的便秘患儿可触及无痛性活动包块，这是由于肠管内潴留粪便所致，个别患儿可触及坚硬的粪石。
②肛门检查：观察有无肛裂、瘘口、开口异位、痔脱垂、肛周炎症、污便和血迹等。直肠指诊：对于便秘的诊断、鉴别诊断和治疗均有重要作用，首先可以检查肛管的张力，张力增高可提示有内括约肌痉挛，张力较低可提示存在内外括约肌神经功能异常，嘱患儿作排便动作时可检查有无耻骨直肠肌和肛门外括约肌异常收缩，嘱患儿用力收缩时可检查肛门外括约肌力量。另外肛诊可检查是否有肛门狭窄，直肠内触及干硬粪便提示有粪便潴留，有时还可触及坚硬粪石。