大骨节病是指一种地方性、变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称为Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有发病，主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。各个年龄组都可发病，以儿童和青少年多发，成人很少发病，性别无明显差异。那么，这种病的检查方法有哪些呢？
病因
大骨节病的病因，至今尚不清楚。基本有以下两种观点。
1、病区的粮食及饮水中毒病区中的粮食如小麦和玉米受镰刀菌污染。镰刀菌本身的毒素及被污染谷物所产生的分解产物胺类可引起骨及软骨病变。通过调查发现我国东北及西北病区的粮食常有镰刀菌污染，但两地区污染镰刀菌的种属有所不同。前者为尖孢子镰刀菌，后者为串珠镰刀菌。所谓饮水中毒是指病区饮水中的腐殖质酸（-OH）含量过高，较非病区高6～8倍。腐殖质酸可引起硫酸软骨素的代谢障碍，导致软骨改变。
2、病区土壤、饮水及粮食等的常量化学元素与微量化学元素的比值失调近年来，对于微量元素硒在大骨节病发病中的作用予以极大的关注。调查发现，病区的水、土壤及粮食均呈低硒状态；儿童的头发及尿中硒含量明显低于非病区；应用亚硒酸钠防治大骨节病取得了较好的效果。实验证明，缺硒可影响软骨细胞生物膜的完整性及稳定性，使之容易受有害因子的损伤。硒还可促进硫的代谢和利用，对软骨基质也有一定的保护作用。
总之，病因尚未清楚，低硒及粮食和饮水中毒以及营养缺乏等可能对大骨节病的发病有重要作用。
检查
影像学检查
1、干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。
2、以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。
3、干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。
4、如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5、大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。
诊断
1、流行病学。
2、临床表现
典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越小，关节变形和侏儒越明显，成人患者的症状较轻，常仅限于关节。
鉴别诊断
大骨节病X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系。故鉴别诊断应与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。
治疗原则
1、针对可能的病因与发病机制的药物：这类药物适用于早期病人，旨在阻断病情发展，促进病变修复。
⑴亚硒酸钠和维生素E：针对病人体内有低硒的改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服，每片含亚硒酸钠1mg，用量通常为10岁以下儿童每周服1片，10岁以上儿童每周服2片，服用至少6个月以上。同时服用维生素E，每日10～20mg，能增强效果。由于硒的生理适宜用量范围较窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。
⑵硫酸软骨素片剂（康得灵）：用于有硫酸软骨素代谢障碍者。片剂每片0.12g，每次5片，每日2次，3个月为1个疗程。
⑶硫酸盐：针对硫代谢障碍者。常用复方硫酸钠片，每片含无水硫酸钠0.36g，柠檬酸0.09g，还有适量淀粉、硬脂酸镁等赋形剂。用量10岁以下每日4片，10～15岁每日5片，15岁以上每日6片。每日2次饭后服用。6～8个月为一疗程。也可用硫酸镁片，10岁以下每日2g，10～15岁每日3g，15岁以上每日4g。每日2次饭后服用。6～8个月为一疗程。还可口服1%稀硫酸，每日口服1次，每次5～10mg，加温开水200ml，饭后服用。
2、针对关节疼痛、活动障碍的药物：这类对症治疗药物甚多，可用于各个时期的病人。
⑴水杨酸类：可用肠溶型阿司匹林片或其他水杨酸制剂。长期服用应注意其副作用。
⑵中药类：常用的有又乌丸（川乌、草乌等组成）、马钱子丸、上痛活血散、小活络丹等。
3、针炙、理疗：针炙、理疗也是止痛、解痉和改善关节功能的对症疗法。除传统的针炙、拔火罐、按摩之外，还可因地制宜采用泥疗、蜡疗、矿泉浴等疗法，也可使用热电刺激疗法、离子导入疗法等。离子导入的溶液可用5%硫代硫酸钠。
4、手术治疗：对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节交锁的Ⅱ、Ⅲ度病人可施行矫形外科手术，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形。常能收到良好效果。
