肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一组主要以编码心肌肌节蛋白基因突变导致的以心室肌肥厚为突出特征的原发心肌病。其表现型和基因型异质性突出、且是遗传基础最为明确的心血管疾病。部分患者可发生HCM相关的心脏猝死。下面和家庭医生在线小编一起来了解一下具体的情况吧。
病因
肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。
临床表现
1、以青壮年多见、常有家族史。
2、可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。
3、梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。
影像诊断要点
X线：早期心脏可正常，以后中至高度增大，一般以左心室显著，左心缘圆隆，其次有右心室增大或双心室增大，透视下搏动普遍减弱。左心衰时有静脉高压，肺血再分配与间质性水肿等表现。心血管造影显示左心室流出道可呈倒锥形狭窄，心腔缩小。qCt影像园XCTMR.com
CT与MRI： CT增强扫描可准确测量心肌壁的厚度，室间隔和游离壁的比例，并可显示粗大的乳头肌及左室流出道狭窄的情况，并可通过CT心脏重建整体观察心脏形态及大小的改变。MRI能充分显示心肌壁异常肥厚的部位，分布、范围和程度，SE序列心室壁在T1WI上多呈均匀中等信号，T2WI上则于中等信号中有点状高信号，增强扫描于肥厚室壁内见局灶性异常增强区；左心室舒张功能受限致心室腔缩小或变形，运动幅度则有增强；左心室流出道狭窄时，GRE序列电影MRI可见左心室流出道内收缩期有低信号的喷射血流。qCt影像园XCTMR.com
超声：M型及断面超声心动图可显示左心室肥厚，厚度超过1.5cm，室间隔与左心室后壁之比>1.3-1.5。增厚的室间隔回声不均匀，可见瓣点状强回声，增厚的室间隔向左心室流出道膨出，可导致左心室流出道梗阻。多普勒可见于主动脉瓣下的左心室流出道处，收缩期为五彩镶嵌的彩色血流，其频普显示该处收缩期血流速度增高，由正常的圆顶抛物线状变为逐渐上升至收缩晚期高峰，加速时间延长。qCt影像园XCTMR.com
X线仅能显示心脏外形的增大和变形，超声心动图能动态观察心脏的运动和血流情况，对于鉴别心影增大的原因有重要价值，CT和MRI虽然也能对心脏形态和结构的改变作出准确的评价，但相对于超声检查较为复杂，应用受限。同时影像检查必须紧密结合临床才能作出正确地诊断。qCt影像园XCTMR.com
鉴别诊断
1、主动脉瓣狭窄
本病收缩期杂音位置高，向颈部传导，改变心肌收缩力及周围阻力的措施对杂音影响不大，主动脉瓣第二音减弱。超声心动图有助于发现主动脉瓣病变。
2、高血压性心肌肥厚
目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。但是，具体到患者应根据高血压的时间和程度而定。
3、冠心病
本病发病年龄多在中年以上，一般无胸骨左缘杂音，超声有助于诊断。
治疗
1、对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。
2、避免剧烈运动
特别是竞技性运动及情绪紧张。
3、药物治疗
避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。
（1）β受体阻滞剂心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。
（2）钙离子拮抗剂异搏定、硫氮卓酮。
（3）抗心衰治疗（终末期）可用利尿剂及扩血管药。
（4）抗心律失常
乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。
4、室间隔肌切除术
对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。
5、双腔起搏
预后尚难确定。
6、经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA）
是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。
7、预防猝死
对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。