先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。是由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。引起先天性心脏病的原因很多，可能和母亲怀孕期间的健康和营养状况有关，母亲在怀孕的最初3个月内患病毒感染，如风疹、流行性腮腺炎、流感等，可能影响胎儿的心脏和大血管的发育，形成先天性心脏病或同时合并有其他方面的畸形。母亲怀孕期间患有内分泌疾病；接受放射线的照射或其他药物、毒物的作用，也可能引起胎儿心血管的畸形。另外，高原地区缺氧的环境、家族、遗传因素等，也可能是发生的原因。
引起小儿心脏发育畸形的根本原因，目前仍不十分清楚，但归纳起来肯定和以下几个因素有关：
一、胎儿心脏某部分发育到较低的阶段即停止，或由于发育的过程中发生了轴转的错误，如大血管易位。
二、小儿出生后，仍长期留存一部分胎儿期所需要的特殊心血管通路，如动脉导管未闭等。
三、母亲的疾病往往影响胎儿发育，母亲在妊娠最初3个月内被病毒感染，尤其是风疹病毒，则小儿易发生心脏畸形。
四、母亲在怀孕期间吃了某些药物，也可以导致胎儿心脏畸形。
五、某些可导致先天性心脏病的遗传因素。先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。
六、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染（Coxsakie ）可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。
七、感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
七、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。