遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
1、先天性疾病与遗传病
先天性疾病是指婴儿出生时即表现疾病症状，例如白化病、赘生指；唐氏综合征等。有许多先天性疾病不是遗传因素引起的，而是孕期有害环境因素引起的，孕妇接触有毒化学物质、服用药物不当引起胎儿发育异常，例如海豹畸形、多发畸形等疾病，不是遗传病，而是非遗传性先天疾病。先天性疾病中有的是遗传病；有的是非遗传病。但是，有些先天性疾病临床表现相同，有的是遗传因素引起的，是遗传病；有的是不良环境因素引起的，是非遗传性先天疾病。神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病等，既有遗传性的，也有非遗传性的。
2、家族性疾病和散发性遗传病
一个家族几代都出现同样疾病患者，称为该疾病有家族性。从理论上讲，遗传病都有家族性。但由于基因新的突变，或基因传递机会，使遗传病在一个家系中仅出现一个患者，为散发性遗传病。另外，有些疾病虽然有家族性，但不是遗传因素引起的，所以不是遗传病。例如地方性甲状腺肿大，某些传染病等。但是有些家族性疾病临床表现相同，有的由遗传因素引起的，是遗传病；有的是不良环境因素引起的，是非遗传病。例如甲状腺肿大、夜盲等。有些非遗传性疾病的临床表现与某种遗传病的临床表现完全相同，这种非遗传病，称为表型模拟，或称拟表型（cophenotype）。例如非遗传性糖尿病，非遗传先天性耳聋等。
遗传病的检查项目有哪些？
1、以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期（8周左右），而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
2、用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
3、伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。
4、应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织（如胎血等）进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。