21.三体综合征：预后：自20世纪80年代以来，唐氏综合征患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产，寿命长短取决于有无并发症。在生后五年内，87%没有先天性心脏病的唐氏综合征患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，有先天性心脏病的唐氏综合征患者的存活率仅50%，没有先天性心脏病的患者有79%能存活下来，常在30岁以后出现老年性痴呆症状。死亡原因主要为呼吸道感染及伴存的心血管畸形，尤其在新生儿期至2岁这段时期内。即使及时进行心脏矫正手术，围手术期死亡率也比普通心脏畸形死亡率高。患者白血病和其他肿瘤发生率较高。

21三体综合征诊断方法目前最常用的是做羊水穿刺或脐带穿刺检查。21三体综合征是因为胎儿21三体多一条染色体引起的疾病，胎儿会发生明显的畸形，合并智力障碍，是不能要的。如果在怀孕16-20周之间，可以做羊水穿刺诊断；如果怀孕超过21周了，不好抽取羊水也可以做脐带穿刺检查染色体来诊断。

21.三体综合征的症状主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容；脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。