黏多糖病是什么？黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行检查呢？

检查：

1。尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。

2。醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。

3。酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。

4。末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。

（责编：梁土清 ）