槭糖尿病是什么？槭糖尿病又称支链-α-酮酸尿。支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻。那么槭糖尿病应该如何进行治疗呢？

治疗：

⒈饮食治疗应尽早开始，终身坚持，若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育，食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准，由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血氨基酸分析，进行调整如亮异亮氨酸摄入量，限制过度则会产生皮肤损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。

⒉急性代谢危象的治疗， MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸，及其酮酸大量累积，重度酮症酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的毒性代谢产物；提供足够的营养物质；促进机体的合成代谢，抑制分解代谢，

可采用的措施：

⑴腹膜或血液透析

⑵全静脉营养：可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液

⑶胰岛素：用胰岛素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg治疗需持续数天以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平

⑷基因重组生长激素（r-hGH）：皮下注射可减少组织蛋白分解

⒊其他药物治疗 对维生素B1（硫胺素）有效型可给予维生素B1 10～1000mg/d

⒋肝移植 典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植术后很快见效生化代谢恢复正常

（责编：梁土清 ）