槭糖尿病又称支链-α-酮酸尿。支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香甜气味而得名是由于生后不久即发生吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛，如不治疗数月内即行死亡。本病属常染色体隐性遗传病分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻

可导致吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛，如不治疗数月内即行死亡。同时会出现一系列的并发症，如发生痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷，可伴有低血糖酸中毒、智能落后共济失调、运动障碍、发育迟滞、行为改变等。

常见的并发症有小儿糖尿病，糖尿病，高渗性非酮症性糖尿病昏迷。有的患儿发生急性酮中毒而死亡。可能伴有酸中毒、严重乳酸酸中毒等。随着病程进展，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。