槭糖尿病的症状
槭糖尿病是什么？槭糖尿病又称支链-α-酮酸尿。支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻。那么槭糖尿病的症状有哪些呢？
症状：
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 （BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。
婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗，患者的神经系统会遭受严重损伤，最终丧命。
疾病早期，患儿的症状包括呕吐，失水，慵倦，肌张力减退，酮酸中毒和神经衰弱。
槭糖尿病又称支链-α-酮酸尿。支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香甜气味而得名是由于生后不久即发生吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛，如不治疗数月内即行死亡。本病属常染色体隐性遗传病分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻
常见的并发症有小儿糖尿病，糖尿病，高渗性非酮症性糖尿病昏迷。有的患儿发生急性酮中毒而死亡。可能伴有酸中毒、严重乳酸酸中毒等。随着病程进展，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。
槭糖尿病又称支链-α-酮酸尿。支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香甜气味而得名是由于生后不久即发生吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛，如不治疗数月内即行死亡。
