软骨发育不全指的是由于软骨的先天性发育异常而引起的一系列病变。软骨发育不全主要是会影响长骨的发育，从而会引发侏儒病。不过软骨发育不全的人群，通常不会影响智力以及体力的发育。由于软骨发育不全是一种先天性基因遗传性疾病，一旦发病不能够治愈，但是在早期进行干预治疗能够改善症状。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，分子遗传学研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-３（ＦＧＦＲ-３） 基因跨膜区的点突变密切相关。本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。软骨发育不全是人类侏儒症最常见的形式。一种常染色体显性四肢短型遗传疾病。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，即患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响，是侏儒畸形中最常见的一种。侏儒畸形自古以来就很闻名，常作为剧团或马戏团的杂技小丑。据估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者。